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Domande e Risposte


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24 Dicembre 2020

Considerazioni sul “far fare” il test genetico del portatore FC ai bambini

Autore: Serena
Sono portatrice sana di fibrosi cistica. Prima di concepire il nostro bambino, anche mio marito ha fatto gli esami genetici, che non hanno evidenziato anomalie. Oggi nostro figlio ha 11
21 Dicembre 2020

Mutazioni CFTR a funzione residua: le diverse disposizioni regolatorie per l’uso di Kalydeco in USA e in Europa

Autore: Carmine
Salve, a distanza ormai di anni, le 23 mutazioni a funzionalità residua che permettono l’utilizzo dei nuovi correttori e potenziatori sono purtroppo obiettivamente rimaste orfane. I farmaci della Vertex funzionano
7 Dicembre 2020

Una coppia di mutazioni rare con probabile funzione CFTR minima

Autore: Fabrizio
Salve. Vorrei sapere a che punto è la ricerca per la mutazione 4015delA associata alla mutazione 1259insA.  Se si potesse sperare nell’uscita di un farmaco. Grazie.
7 Dicembre 2020

Quando il test genetico FC non è accompagnato da un approfondimento sul suo significato tramite consulenza genetica. Il caso di una persona con azoospermia

Autore: Valentina
Buonasera. Mio marito a seguito di spermiogramma è risultato azoospermico e abbiamo fatto 2 esami genetici. Il primo è “analisi molecolare del gene CFTR – test del portatore – con
7 Dicembre 2020

La confusione di chi riceve un referto di test genetico incomprensibile

Autore: Andrea
Non riesco a capire se sono portatore sano di fibrosi cistica oppure malato con questo risultato degli esami: “Il soggetto in esame è risultato eterozigote per la mutazione G1069R. Il 

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