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Domande e Risposte


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1 Febbraio 2024

Per la diagnosi di fibrosi cistica, se il test genetico pone dei dubbi è ancora più importante il risultato del test del sudore eseguito presso un centro specializzato

Autore: Rossella
Buongiorno, siamo genitori di una bimba di due mesi e mezzo risultava positiva allo screening neonatale (valore 76). Abbiamo effettuato il secondo screening dopo circa un mese: il valore si
23 Gennaio 2024

Che cosa comporta la presenza di tre mutazioni del gene CFTR nel malato di fibrosi cistica

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, sono la mamma di una paziente di appena tre anni con fibrosi cistica diagnosticata alla nascita con mutazioni F508del e 4015delA. A giugno nelle analisi di routine abbiamo riscontrato
5 Gennaio 2024

Una mutazione del gene produce una proteina CFTR con un difetto stabile nel tempo. Negli organi interessati il danno nel tempo tende a crescere

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un paziente di 69 anni con mutazione “atipica”; nel 2010 mi è stata diagnosticata la FC, prima venivo seguito da pneumologia come BPCO. Alla scoperta della patologia pesavo
28 Dicembre 2023

Se le informazioni fornite dalla consulenza genetica non sono state chiare, non aver timore di tornare a richiederle

Autore: Martina
Salve ho eseguito esami di I livello per il gene CFTR presso una struttura con esito negativo, ma con evidenza del sito polimorfico 5T , quindi ho eseguito l’esame di
15 Dicembre 2023

Gli studi sull’efficacia di Kaftrio per le mutazioni di gating

Autore: Romeo
Gentili esperti della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, diversi studi in vitro, come il test di brushing nasale, indicano che il farmaco Kaftrio (Trikafta) potrebbe offrire benefici significativi anche per pazienti

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