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Domande e Risposte


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19 Marzo 2008

Mancanza di un rene e stato di portatore sano FC?

Autore: laura
Sono una donna di 30 anni con un solo rene dalla nascita. Durante accertamenti per infertilità mi e’stato buttato lì che potrei essere portatrice sana del gene della fibrosi cistica.
4 Marzo 2008

Malato o affetto, malato o portatore sano?

Autore: Sandra
Il mio bimbo di 4 anni è stato sottoposto ai test genetici per FC dopo essere stato trovato positivo alla tripsina con lo screening neonatale FC. Al bimbo hanno trovato
28 Febbraio 2008

Le mutazioni da riarrangiamento saranno curabili?

Autore: Roberto
Vi ringrazio per la risposta in merito alla possibile efficacia del farmaco PTC 124 sulle mutazioni in oggetto. Nella risposta che mi avete dato in data 09/02/08, mi dite che
26 Febbraio 2008

Genitori di un bimbo FC che desiderano un nuovo figlio

Autore: Mami
Abbiamo un bimbo di due anni affetto da fibrosi cistica e desidereremmo averne un altro. Vorremmo sapere che probabilità ci sono che abbia gli stessi problemi e se ci sono
25 Febbraio 2008

S1455X: una mutazione CFTR rara, con effetti diversi nei diversi organi

Autore: Andrea
Lo scorso Luglio mia nipote, ora di 18 mesi, a seguito di una grave sindrome da perdita di sali, è stata sottoposta a test del sudore, con risultato francamente positiv0.

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