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Domande e Risposte

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29 Novembre 2007

Screening neonatale FC: nei neonati portatori sani la tripsina può essere inizialmente elevata

Autore: Marco di Roma
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Screening neonatale
Volevo segnalare il caso della mia bambina, richiamata dall’ospedale in seguito al riscontro di un livello di tripsina pari a 70 al test di screening neonatale FC. La seconda analisi
24 Novembre 2007

Mio figlio è portatore o malato?

Autore: Alessia
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Mio figlio ha avuto un test di screening neonatale FC positivo e per tale ragione ha ricevuto analisi di mutazioni e test del sudore. L’analisi di mutazioni avrebbe concluso per
21 Novembre 2007

Mutazioni CFTR di “riarrangiamento”

Autore: Roberto
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buongiorno. A mia figlia Giulia, nata il 26/09/07, è stata diagnosticata la fibrosi cistica, con le seguenti mutazioni: DF 508 in eterozigosi, del 22,23. Al secondo giorno di vita è
7 Novembre 2007

Quando si attua diagnosi genetica prenatale senza consultazione genetica

Autore: Maria
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale, Riproduzione
Sono incinta al quinto mese di gravidanza e ho appena ritirato i risultati dell’ amniocentesi. La metodica utilizzata per la diagnosi molecolare di fibrosi cistica mediante la ricerca di 34
15 Ottobre 2007

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria

Autore: Arum
Argomenti: Riproduzione, Trasmissione ereditaria
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria o no? E’ molto importante per me saperlo. Grazie

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