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Domande e Risposte

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2 Luglio 2007

La mutazione sarda T338I

Autore: Claudia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Buona sera. Mia figlia adottiva ha avuto una bambina alla quale è stata diagnosticata la fibrosi cistica mediante il test del sudore. L’analisi genetica ha inoltre identificato nella bambina un genotipo
28 Giugno 2007

Eterozigote composto

Autore: Matteo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Vorrei sapere cosa vuol dire eterozigote composto per le mutazioni F508 e N1303K e che cosa comporta questa condizione. Grazie  
28 Giugno 2007

Rischio di FC nel nascituro per una coppia con un solo portatore sano

Autore: Simone
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione batterica
Se all’interno della coppia l’uomo è portatore sano CF e la donna no, quali sono le percentuali di rischio di malattia per il nascituro?
1 Giugno 2007

I polimorfismi Poli-T nelle indagini genetiche di prima battuta per la fibrosi cistica non servono e creano solo confusione

Autore: Paola
Argomenti: Polimorfismi, Riproduzione, Test genetico
Buona sera. Da poco, io e il mio compagno ci siamo sottoposti al test per l’Identificazione del Gene della Fibrosi Cistica. Nel mio risultato sta scritto: “Nessuna mutazione riscontrata tra
28 Maggio 2007

Diagnosi di fibrosi cistica nel neonato che sta bene

Autore: Roberto
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Sono il papà di una bambina di 2 mesi, cui sono state riscontrate la mutazione DF508 e la R347H. Fino ad ora non ha manifestato sintomi particolari e cresce benissimo

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