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Domande e Risposte


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6 Febbraio 2007

Tripsina elevata alla nascita e portatori sani del gene CFTR mutato

Autore: Barbara
Ho sottoposto già altre domande al vostro sito, trovando risposte chiare ed esaurienti. Vorrei ora chiedere un ulteriore chiarimento. Mia figlia ha 28 mesi, è molto alta per la sua
31 Gennaio 2007

Come capire se si è portatori sani FC

Autore: Matteo
Avrei bisogno di conoscere quali test od esami devo effettuare per capire se sono portatore sano di FC. Essendo residente nella provincia di Como, gradirei inoltre sapere se esistono cliniche
24 Gennaio 2007

Probabilità di essere FC, per un figlio di padre portatore, avendo una mutazione CFTR e test del sudore negativo.

Autore: Germana
Un gene di mio figlio presenta la mutazione della fibrosi cistica. Il bimbo è stato sottoposto al test del sudore, che è risultato negativo. Il genetista però sta effettuando una
12 Gennaio 2007

E’ vero che la ricerca CF è finalizzata solo a risolvere il difetto legato alla mutazione DF508?

Autore: Augusto
Vorrei sottoporvi una impressione che ho spesso, leggendo le notizie sui vostri notiziari e in genere su tutto il materiale riguardante la ricerca sulla FC nel mondo. Mi sembra che
12 Gennaio 2007

Genotipo CFTR R553X/L997F con sintomi respiratori

Autore: Laura
Mia figlia di 4 anni è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica con un genotipo costituito dalle mutazioni R553X / L997F. I soli sintomi che presenta sono delle

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