Buongiorno. Mia figlia sta entrando nel 5° mese di gravidanza, e poichè la sorella di suo marito ha la fibrosi cistica, le sono stati fatti gli opportuni esami per verificare
Sono un parente preoccupato. Mia sorella, già mamma di una bimba malata di fibrosi cistica, aspetta due gemelli. Attraverso quali analisi, se c’è un modo, è possibile sapere se i
Ho visto che è possibile per una donna affetta da fc avere un figlio e non creare peggioramenti della sua malattia anzi forse il contrario. Ma il figlio di una
Dopo sei anni è stata trovata la mia mutazione, “991del5”. Associando questa mutazione all’altra presente in mio figlio e in mia moglie, N1303K, è possibile tracciare un profilo evolutivo della
Mio figlio, affetto da FC, ha ereditato le seguenti mutazioni: S466X – R1070Q sull’allele materno e G542X sull’allele paterno. A quali classi appartengono queste mutazioni?