Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4587)
Complicanze e associazioni morbose (333)
Decorso clinico e sintomi (176)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1247)
Genetica e mutazioni CFTR (1164)
Infezione, infiammazione, batteri (601)
Intestino, pancreas, fegato (358)
Nutrizione (138)
Ricerca (836)
Riproduzione (608)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (634)
Varie (584)
Vivere con FC (437)
4 Luglio 2005

Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?

Autore: Anonimo
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?
22 Giugno 2005

Genotipo DF508/711+5G>A

Autore: alessandra guerrini
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
La mia bambina di 8 mesi, è risultata positiva allo screening con mutazioni DF 508/711 + 5A Pur avendo i livelli fecali di chimotripsina a 1.7 u/gff ha una crescita
6 Giugno 2005

Genotipo G85E/DF508 e come cercare informazioni sul sito

Autore: Anna Maria Di Nicola
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mio figlio ha venti anni la sua mutazione è G85E/DeltaF508. Prende estratti pancreatici circa 10/12 capsule di creon10000 nell’arco dell’intera giornata e fa la sua terapia di aereosol e Pep
6 Giugno 2005

Coppia di portatori sani CF

Autore: Francesco
Argomenti: Portatori sani, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Durante un controllo clinico per problemi di fertilità, io e mia moglie abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di fibrosi cistica: mia moglie con la mutazione del gene DF508
30 Maggio 2005

Genotipo W1282X / N1303K

Autore: Michele
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Ho una bambina con una combinazione di mutazioni W1282X e N1303K. Vorrei sapere a cosa può andare incontro.

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.