All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue:
POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T
RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X
Chiedo gentilmente a voi
Ho una figlia fc che ha come mutazioni la deltaf508 e la 3659delC. Al nostro centro non hanno pazienti con queste stesse mutazioni oltre a lei, ma ci hanno detto
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni
Vorrei conoscere, se possibile, se queste due mutazioni P5L e G178R, che ha mi figlio di 5 anni, si possono definire lievi o severe ed eventualmente quale influenza possono avere
