Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
3 Dicembre 2020

Anomalie della funzione riproduttiva maschile e varianti del gene CFTR

Autore: Amalia
Mio marito ha una oligoastenozoospermia severa, ma ha anche un varicocele di secondo e terzo grado bilaterale recidivo. Si sta per operare ma, nel frattempo, nelle analisi genetiche di terzo
3 Dicembre 2020

Le persone con FC e mutazioni a funzione residua possono avere problemi respiratori importanti. Il problema della trattabilità con solo Kalydeco, in assenza di F508del, e dell’attesa di ricerca clinica

Autore: Patrizia
Buongiorno dottori, un grazie per il lavoro che svolgete. Mio figlio ha 15 anni, mutazioni N103K e D579G. A maggio 2017 in Usa è stato approvato il Kalydeco per mutazioni
27 Novembre 2020

Due genitori con una bimba FC si chiedono se loro stessi potrebbero essere affetti da una forma di FC molto mite

Autore: Fiorella
Buonasera, siamo genitori di una bimba di 4 mesi e mezzo che ha la fibrosi cistica. Scoperta fatta con lo screening neonatale al momento della nascita. Ci è stato detto
16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
16 Novembre 2020

Nel genotipo CFTR di una persona con FC tra le due mutazioni in causa quella più mite ha la meglio (è “dominante”) nell’indurre le manifestazioni della malattia

Autore: Fiorella
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera. Volevo sapere se è vero che tra le due mutazioni presenti in chi ha la fibrosi cistica, ha la meglio quella che ha un impatto minore. Mi spiego meglio,

Sottoponi una domanda

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.