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Domande e Risposte


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12 Novembre 2020

In corso presso EMA-Europa la pratica per l’approvazione dell’estensione di Kaftrio a malati FC con mutazione F508del associata a mutazione a funzione residua o a mutazione gating

Autore: Martina, Irene
Prima domanda Buongiorno, volevo sapere se EMA si è già espressa per comprendere la funzione residua nell’utilizzo di Kaftrio. Seconda domanda Dopo aver letto la vostra nota informativa sulla procedura
12 Novembre 2020

I malintesi sulla condizione di portatore sano FC

Autore: Sara
Allora spero di riuscire a spiegarmi meglio possibile, io sono una ragazza portatrice sana di fibrosi cistica, i miei genitori sono uno portatore sano e l’altro ha un gene mutato
26 Ottobre 2020

Una coppia di mutazioni stop (G542X/Q1476X) potrebbe accompagnarsi a una forma mite di fibrosi cistica?

Autore: Kelly
Salve a tutti, siamo due genitori di un bimbo nato a luglio 2020. Dopo 40 giorni dalla sua nascita siamo stati contattati per dei valori dubbi sullo screening neonatale relativo
19 Ottobre 2020

Quali manifestazioni cliniche della combinazione genetica F508del/5T-12TG

Autore: Alessia
Buona sera, siamo genitori di una bambina di 4 mesi alla quale, nel centro di FC di Firenze, è stata diagnosticata una possibile fibrosi cistica atipica. La bambina alla nascita
12 Ottobre 2020

Una portatrice sana che vorrebbe sapere se è sicuramente solo portatrice

Autore: Valentina
Argomenti: Portatori sani
Prima di cercare una gravidanza abbiamo effettuato le analisi genetiche, mio marito è risultato negativo mentre il mio test è risultato positivo: “Il paziente è eterozigote per la mutazione 1303K

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