Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4585)
Complicanze e associazioni morbose (333)
Decorso clinico e sintomi (176)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1247)
Genetica e mutazioni CFTR (1162)
Infezione, infiammazione, batteri (601)
Intestino, pancreas, fegato (358)
Nutrizione (138)
Ricerca (835)
Riproduzione (608)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (634)
Varie (584)
Vivere con FC (437)
31 Luglio 2023

Le previsioni sul decorso clinico non possono essere certe. La certezza è che se anche una sola mutazione del gene CFTR è trattabile con un farmaco, il futuro cambia

Autore: Alessandra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Screening neonatale
Vorrei sapere se esistono casi conosciuti di questa combinazione di mutazioni, trovate alla mia piccola dopo test del sudore. Una appartenente a mio marito (G1244E) e l’altra ereditata da me
24 Luglio 2023

Cosa sappiamo delle mutazioni N1303K, L1065P e 2789+5G>A, della loro risposta ai modulatori e delle nuove ricerche

Autore: Lorenzo e Lorenzo
Argomenti: Modulatori CFTR, Mutazioni CFTR
Domanda 1 Salve, a nostra figlia di 3 anni sono state diagnosticate 2 mutazioni N1303K e L1065P. Facciamo Aereosol giornaliero con Rinorex, DKX e Creon prima di ogni pasto. Mi
3 Luglio 2023

Non ci sono ulteriori novità dalla ricerca sulle mutazioni stop

Autore: Domenico
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, per caso avete notizie in merito alla mutazione stop G542X? Grazie.
3 Luglio 2023

Ci sono casi in cui il risultato del test genetico non può dare certezze: come si affronta allora una gravidanza?

Autore: Natalia
Argomenti: Consulenza genetica, Varianti CFTR
Buongiorno, sono una ragazza trentenne affetta da FC (con mutazioni F508del e CFTR dele 17a/17b) in gravidanza alla 13esima settimana. Appena abbiamo scoperto della gravidanza, il mio compagno si è
3 Luglio 2023

Per i bambini piccoli i farmaci innovativi avranno una possibilità in più: fermare la malattia prima che compaiano complicanze importanti

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di 14 mesi ha le mutazioni 2183AA->G / R1162X con conseguente insufficienza pancreatica. Ci sono delle cure per lei? Cosa si sa di casi con le medesime

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.