Domande e Risposte


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20 Marzo 2007

Fecondazione assistita: a proposito del polimorfismo I141T

Autore: Elena
Io e mio marito stiamo ricorrendo alla fecondazione assistista e fra le analisi richieste dal centro ci sono anche quelle genetiche. Nel mio referto relativo all’analisi per fibrosi cistica c’è
16 Febbraio 2007

La mutazione I148T da sola non funge come mutazione CFTR

Autore: Davide
Durante un esame del sangue per la presunta infertilità di coppia mi hanno riscontrato la mutazione I148T in forma eterozigote. Sebbene mi sia stato riferito da un medico che questa
21 Dicembre 2006

Incertezze sulle forme “atipiche” di fibrosi cistica

Autore: l.vassallo
Vorrei sapere se mia figlia, cui è stata diagnosticata una forma “atipica ” di fibrosi cistica, necessita comunque di cure specifiche per la fibrosi cistica . La diagnosi genetica è
12 Dicembre 2006

Rischio di fibrosi cistica atipica per soggetti con genotipo 5T-TG12

Autore: Federica
Nel corso di indagini sia io che mio marito abbiamo fatto la ricerca delle mutazioni del gene FC. Il risultato è che non sono state trovate mutazioni nè a me
16 Novembre 2006

Un genotipo CFTR del tutto normale

Autore: Gennaro
Argomenti: Polimorfismi
Una risposta di analisi per mutazioni di fibrosi cistica mi viene così formulata: “Omozigote normale” e “l’analisi del tratto di politimidina (Tn) dell’introne 8 ha mostrato la presenza in omozigosi

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