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Domande e Risposte

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19 Maggio 2006

Frequenza e significato dei polimorfismi “PolyT”

Autore: Enrico Tarantino - pediatra Az. Osp. Pisana
Argomenti: Polimorfismi
Qual è la frequenza e il significato dei polimorfismi poliT ?
19 Maggio 2006

Varianti alleliche normali dell’introne 8

Autore: Irene
Argomenti: Polimorfismi
Buongiorno. Recentemente io e mio marito abbiamo effettuato il test gentico per la Fibrosi Cistica. Dal risultato è emerso come non sia stata rintracciata alcuna mutazione tra le 50 cercate.
15 Maggio 2006

Variante rara del gene CFTR di cui poco si sa: L223F

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi
Salve, siamo una coppia che si deve sottoporre allla icsi. Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica, precisamente portatore della mutazione R117H. Ho fatto l’analisi genetica e al primo
20 Febbraio 2006

Mutazione 3667ins4 combinata con polimorfismo 5T e sintomi respiratori

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Naso e seni paranasali, Polimorfismi
Ho due figli, una femmina di 12 anni e un maschio di 8 portatori della mutazione 3667 ins4 in eterozigosi, e della configurazione poliT5 e TG 11 in omozigosi nell’introne
29 Novembre 2005

Consulenza genetica in corso di gravidanza

Autore: Marco
Argomenti: Consulenza genetica, Gravidanza, Polimorfismi, Riproduzione
Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che

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