Domande e Risposte


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6 Luglio 2005

Polimorfismi del gene CFTR

Autore: Chiara Salassa
Argomenti: Polimorfismi
Vorrei avere alcune informazioni relative alla combinazione DF508/N e polimorfismo 1716+84A>C, emersa a seguito di indagine genetica condotta sua mia figlia di 18 mesi. Su mio marito è stata riscontrata
30 Maggio 2005

Ancora sul Polimorfismo T associato ad una mutazione

Autore: BARBARA
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue: POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X Chiedo gentilmente a voi
30 Maggio 2005

Combinazione di mutazione G85E con polimorfismo T

Autore: Cristiana
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
15 Aprile 2005

Presenza nel genotipo di “alleli 5T/7T”

Autore: Fiore
Salve! Dall’indagine molecolare per fibrosi cistica(fatta per potermi sottoporre a fecondazione in vitro) è risultato che sono “Omozigote Normale” ma risulta anche che: “L’analisi del tratto di politimina (Tn) dell’introne

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