Volevo sottoporvi questo caso di una coppia che si è sottoposta ai test per la FC, per poter effettuare la fecondazione assistita, a causa del sorgere in lui dell’ostruzione dei
E’ stata diagnosticata a mio marito e a mia figlia la presenza di mutazione I148T, in condizione di eterozigosi. Mi piacerebbe sapere qualcosa di questa mutazione: se appartiene ad un
Nel 99 mio marito si è sottoposto al test FC risultando positivo alla mutazione deltaF508. Successivamente, inizi 2000, a me è stata riscontrata la mutazione F1052V. Alla Fine del 2001
Mio figlio è nato il 13-8-2002. In seguito a polmonite e bronchiolite, nel giugno 2003 è stato sottoposto ad analisi genetica per sospetta fibrosi cistica. “L’analisi mediante DHPLC e sequenza