Domande e Risposte


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15 Maggio 2006

Significato di eterozigote: il caso della mutazione W1282X

Autore: Nicola
Cosa vuol dire eterozigote per mutazione W1282X? Grazie.  
17 Marzo 2006

Una coppia che desidera fare il test del portatore FC

Autore: claudia
Vorrei sapere quali sono gli esami da fare per una coppia che intende verificare se io suoi componenti siano portatori sani del gene FC (preciso che non ci sono casi
17 Marzo 2006

Una persona sana e non portatrice con genitori portatori e una sorella malata di FC

Autore: luisa
Com’è possibile che, avendo genitori portarori del gene FC e una sorella malata di fibrosi cistica, io sia sana e nemmeno portatrice?
20 Febbraio 2006

E’ utile l’amniocentesi nel caso di un solo genitore portatore noto del gene FC?

Autore: Francesca
Sono portatrice della mutazione 2183AA-G in eterozigosi a livello dell’esone 13 del gene CFTR, combinata con il polimorfismo IVS8 poly 7T/7T. Sono alla 12° settimana di gravidanza e su mio
10 Febbraio 2006

Amniocentesi

Autore: Gianni
Ho letto una vostra risposta circa il fatto che su cellule fetali prelevate con amniocentesi è possibile eseguire anche il test per la Fibrosi Cistica. Mia moglie ha eseguito tale

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