La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni
Sono portatore della del508F. Al test classico mia moglie risulta sana. Con quali analisi o test posso minimizzare il rischio di concepimento di un bimbo affetto da FC?
Dal momento che i test FC danno risultati probabilistici, una coppia che non voglia stare al gioco del caso può attraverso la sequenza del gene CFTR avere un risultato certo
Allo screening neonatale, è stata riscontrata a mia figlia una tripsina alterata: questa è diventata normale ad un controllo ad un mese di vita, ma nel frattempo è stata trovata
