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Domande e Risposte


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6 Aprile 2021

I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

Autore: Kelly
Gentilissimi, prima di tutto un grazie di cuore per il supporto che date, le vostre informazioni sono davvero preziose. Vi avevo scritto qualche mese fa per il mio bimbo, che
19 Dicembre 2019

Come si calcola il valore predittivo (probabilità) della condizione di portatore sano o di malato FC in un figlio quando un genitore è già conosciuto come portatore sano e l’altro è negativo al test genetico

Autore: Stefania
Buongiorno e grazie in anticipo per questo utile servizio. Durante uno screening neonatale a mia figlia di un mese è stata riscontrata una mutazione in eterozigosi (non ci hanno comunicato
19 Gennaio 2018

Previsioni procreative per una variante CFTR probabilmente innocente (E826K)

Autore: Valeriana
Buongiorno, ho da poco scoperto di essere portatrice della mutazione T338I in eterozigosi. Mio marito, in previsione di un’eventuale gravidanza, ha effettuato il test genetico ed è risultato portatore della

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