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Domande e Risposte


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20 Aprile 2015

Informazioni sui cromosomi invertiti e sulla predisposizione genetica alla celiachia

Autore: Martina
Salve. Chiedo una informazione: sono nata con una variante del cromosoma 9 invertito; e da poco ho scoperto di essere celiaca. Avendo questo cromosoma invertito è possibile che, se avrò
18 Febbraio 2015

Tre figli maschi con fibrosi cistica da tre successive gravidanze

Autore: Elisa
Salve, so che non c’è una correlazione tra sesso e trasmissione dei geni mutati CFTR, ma c’è un motivo per cui, su 3 gravidanze che ho avuto di sesso maschile,
24 Dicembre 2014

I figli di una coppia costituita da un malato FC e da un portatore sano di “mutazione a penetranza variabile”

Autore: Giorgia
Chiedo immediatamente scusa per la solita domanda, che sicuramente sarà stata già fatta, ma in tutte le risposte su questo sito non solo riuscita a trovare quella per me. Dopo
11 Dicembre 2014

Il rischio di generare un figlio FC per una coppia formata da una portatrice e da un non portatore

Autore: Marzia
Buongiorno, io e mio marito abbiamo eseguito l’esame per la fibrosi cistica per una futura FIVET. Questi sono i miei risultati: presenza eterozigote della mutazione E217G, varianti alleliche 7T/9T. I
21 Novembre 2014

Il caso non ha memoria: a proposito di ripetute gravidanze con feti FC

Autore: Natalia
Siamo una coppia entrambi portatori sani di FC. Abbiamo avuto 2 gravidanze in cui il feto è risultato affetto da FC (gravidanze volontariamente interrotte). Ovviamente a questo punto ci stiamo

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