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Domande e Risposte

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25 Giugno 2019

Un sospetto di fibrosi cistica in persona adulta con storia di disturbi intestinali cronici e portatrice di mutazione CFTR rara

Autore: Bettina
Argomenti: Diagnosi FC, Portatori sani, Problemi gastrointestinali
Buongiorno, ho effettuato un test genetico per la ricerca della mutazione della fibrosi cistica per presenza in famiglia di una cugina affetta da tale malattia. Tale test ha dato il
4 Giugno 2019

Quando le feci di una bimba sollevano problemi alle mamme

Autore: Marilisa
Argomenti: Problemi gastrointestinali
Salve, sono mamma di Virginia che ha compiuto da poco due anni. Ai 3-4 mesi (allattamento misto, ma principalmente al seno) ha avuto un episodio di stitichezza prolungato e in
29 Maggio 2019

Diarrea cronica e arresto di crescita in bambina di 5 mesi con precedenti fecali di intestino iperecogeno.

Autore: Valentina
Argomenti: Intestino iperecogeno, Intestino, pancreas, fegato, Problemi gastrointestinali, Test sudore
Sono mamma di una bambina di quasi 5 mesi che da 10 giorni presenta diarrea con molto muco, fino a 5 scariche al giorno, e da quando ha 2 mesi
7 Gennaio 2019

Un caso di FC lieve associata a megacolon congenito operato

Autore: Simona
Argomenti: Diagnosi FC, Forme atipiche, Problemi gastrointestinali
Il mio bimbo di 4 anni all’analisi genetica presenta mutazioni L997F/L1077P. Test del sudore positivo: Cl 51,75 mEq/l su 182 mg di sudore. Ha inoltre eseguito a 6 mesi intervento
7 Maggio 2018

Intendiamoci sulla steatorrea, in una bimba che cresce bene

Autore: Leda
Argomenti: Pancreas, Portatori sani, Problemi gastrointestinali
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di 6 anni che è sempre cresciuta normalmente. In seguito a steatorrea persistente e presenza costante di addome globoso ha eseguito test genetici

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