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Domande e Risposte


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10 gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
7 gennaio 2019

Perché il sudore in fibrosi cistica è più salato del normale

Autore: Sara
Sono una studentessa di medicina e, per mia sola curiosità, ho iniziato ad interessarmi di questa patologia, che in università non è ancora stata affrontata. Da quanto ho studiato, la
18 dicembre 2018

Stato di approvazione dei nuovi farmaci modulatori di CFTR

Autore: Cosimo
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, è di qualche giorno fa la notizia che la Commissione Europea ha approvato l’immisione in commercio del farmaco Symkevi (tezacaftor/ivacaftor), che potrà essere impiegato in un regime di associazione
12 dicembre 2018

Nuove terapie per pazienti con mutazione CFTR residua associata a F508del

Autore: Vincenzo
Argomenti: Nuove terapie
Buonasera, chiedo se ci sono novità da parte delle industrie Vertex e PTC Therapeutics per paziente affetta dalle seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A. Grazie.
12 dicembre 2018

Prospettive di ricerca per le mutazioni CFTR stop

Autore: Jessica
Buongiorno, sono la mamma di una bimba di tre anni e mezzo affetta da FC con le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere, alla luce delle nuove prospettive terapeutiche,

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