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Domande e Risposte


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30 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane in genotipi per ora non trattabili con Trikafta. A proposito di I507del/T338I

Autore: Jany
Salve. Il mio bambino ha le mutazioni p.Thr338Ile e p.Ile507del. Vorrei sapere informazioni su queste mutazioni e se possono essere trattare con Trikafta. Grazie.
19 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane e Seminario di Primavera FFC

Autore: Francesca
Buongiorno, mio figlio affetto da FC presenta: delezione esone 11 e 852del22bp. Dove inserirle nella classificazione delle mutazioni del gene CFTR? Qual è il difetto nella produzione della proteina riguardo
19 Giugno 2020

La ricerca per terapie su mutazioni stop

Autore: Nicola
Buongiorno, a mio figlio è stata diagnosticata la FC con una mutazione E585X in omozigosi. Volevo chiedere se i farmaci in corso di trial o già approvati possono essere applicati
13 Maggio 2020

Mutazioni CFTR orfane. XVIII Seminario di Primavera FFC

Autore: Elena
Buongiorno, sono una ragazza di 32 anni affetta da FC con insufficienza pancreatica e insufficienza respiratoria cronica di grado lieve. L’analisi genetica ha rivelato le mutazioni 4016insT e 2184insA, entrambe
1 Gennaio 2020

Il “caso Camilla” e la ricerca personalizzata sul trattamento delle mutazioni rare o poco conosciute

Autore: Massimo, Vittorio, Laura
Prima domanda Buonasera. Ho letto oggi di una terapia farmacologica personalizzata iniziata da alcuni giorni su una piccola paziente di nome Camilla seguita al Meyer di Firenze (ilfattoquotidiano.it). Vorrei sapere se

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