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Domande e Risposte


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24 Marzo 2021

Ivacaftor è efficace nei soggetti che hanno una singola mutazione con funzione residua, indipendentemente da quale sia la seconda

Autore: Luisella
Chiedo per un ragazzo di 32 anni affetto da FC con le seguenti mutazioni N1303K e 3849+10kbC>T: quale farmaco è già disponibile in Italia? Se non c’è disponibilità in Italia,
15 Marzo 2021

Quando disponibile l’applicazione pratica dei modelli predittivi basati su cellule nasali o intestinali?

Autore: Vittorio
Salve, in merito a questo progresso di ricerca: I soggetti FC con mutazioni rare e poco conosciute possono trovare indicazioni al trattamento con modulatori CFTR disponibili, sulla base di studi
24 Dicembre 2020

Mutazioni CFTR ancora orfane di cura

Autore: Candida
Argomenti: Mutazioni orfane
Buonasera, mio figlio ha le seguenti mutazioni genetiche: N1303K e R764X. Vorrei sapere se, attualmente, tra i farmaci esistenti c’è qualcuno che può andare bene per lui oppure se ce
24 Agosto 2020

Ricerca su terapia per mutazioni orfane

Autore: Monica
Buongiorno la ricerca sulla fibrosi cistica negli ultimi anni ha portato a grandi risultati come il Trikafta. Rimangono, però, sempre fuori le mutazioni di classe I sicuramente le più difficili
7 Agosto 2020

Intendiamoci sulle mutazioni “orfane di cura”

Autore: Anna
Vorrei sapere perché si chiamano mutazioni orfane. Mio figlio ha le mutazione p.Thr338Ile e p.Ile507del. Sono mutazione orfane? Cosa vuole dire?

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