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18 Novembre 2021

Un caso di azoospermia associata alla mutazione D1152H

Autore: Alessandra
Argomenti: Apparato riproduttivo, Mutazioni a funzione residua, Procreazione medicalmente assistita
Mio marito è affetto da azoospermia, per la procedura PMA abbiamo eseguito ricerca genetica ed è risultato per la fibrosi cistica: eterozigosi della mutazione D1152H e per quanto riguarda gli
19 Luglio 2021

Nelle tecniche di PMA, la crioconservazione può alterare la vitalità degli spermatozoi

Autore: Andrea
Argomenti: Apparato riproduttivo, Forme atipiche
Buonasera, sono un ragazzo di 33 anni, qualche anno fa ho scoperto di essere affetto da una mutazione c.1521_1523 delCTT in eterozigosi, di un allele 5T in eterozigosi e della
19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Argomenti: Apparato riproduttivo, Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Riproduzione, Sindrome CFTR-correlata
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,

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