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Domande e Risposte


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15 Marzo 2022

Un caso di azoospermia con mutazione 1898+1G>A

Autore: Alessia
Buongiorno il mio compagno a seguito di un percorso di PMA ha riscontrato un’azoospermia ed è risultato portatore in eterozigosi della mutazione 1898+1G>A e variante allelica T5 dell’introne 8 in
6 Dicembre 2021

L’interessamento dell’apparato riproduttore maschile nelle forme CFTR-correlate

Autore: Martina
Buongiorno, io e mio marito stiamo facendo un percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita) e il risultato dell’analisi molecolare sul DNA di mio marito riporta che non ha evidenziato alcuna
18 Novembre 2021

Un caso di azoospermia associata alla mutazione D1152H

Autore: Alessandra
Mio marito è affetto da azoospermia, per la procedura PMA abbiamo eseguito ricerca genetica ed è risultato per la fibrosi cistica: eterozigosi della mutazione D1152H e per quanto riguarda gli
19 Luglio 2021

Nelle tecniche di PMA, la crioconservazione può alterare la vitalità degli spermatozoi

Autore: Andrea
Buonasera, sono un ragazzo di 33 anni, qualche anno fa ho scoperto di essere affetto da una mutazione c.1521_1523 delCTT in eterozigosi, di un allele 5T in eterozigosi e della
19 Novembre 2018

Problemi diagnostici e clinici possibilmente correlati alla mutazione sarda T338I

Autore: Alberto - Maria Grazia
Prima domanda Salve sono una mamma di un bambino di cinque anni. Da quando aveva un mese ha iniziato ad avere problemi di bronchiolite, poi sono arrivate bronchiti e broncopolmoniti,

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