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Domande e Risposte

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22 Maggio 2023

In caso di una gravidanza in corso, è importante rivolgersi a un medico o genetista per una consulenza personale e diretta

Autore: Francesca
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Buongiorno, dal test genetico prenatale è risultato che il feto possiede due varianti in eterozigosi: – c.14C>T(p.Pro5Leu) nel gene CFTR (di origine materna); – C1521_1523 del (p.Phe508del) nel gene CFTR
25 Luglio 2022

Informazioni su aspetti genetici riguardanti una gravidanza in corso non possono essere date via web. È necessaria una consulenza genetica personale e diretta

Autore: Pasqualina
Argomenti: Consulenza genetica, Diagnosi prenatale
Salve, la presente per chiedere quanto di seguito. Sono in attesa e alla 23 settimana la mia ginecologa ha riscontrato al piccolo l’intestino iperecogeno. Per scrupolo oltre ad altre analisi
25 Giugno 2019

Di fronte a sospetto di FC in caso di gravidanza, il primo passo da fare è il test genetico sui genitori per vedere se sono portatori sani di mutazione CFTR

Autore: Maria
Argomenti: Diagnosi prenatale, Diagnosi prenatale, Gravidanza, Portatori sani
Salve e grazie anticipatamente per la risposta. Vi spiego la mia situazione attuale. Mio marito in famiglia ha avuto casi di fibrosi cistica, una cugina di sangue di sua madre
29 Agosto 2016

Intestino fetale iperecogeno in gravidanza avanzata e sequenziamento del gene CFTR

Autore: Francesca
Argomenti: Diagnosi prenatale, Ecografia fetale, Intestino iperecogeno
Salve, ho 36 anni e sono alla seconda gravidanza. In sede di ecografia morfologica a 22 settimane è stata riscontrata dilatazione moderata di anse intestinali. Mi hanno consigliato amniocentesi con indagine
18 Febbraio 2016

Rischio di fibrosi cistica da una gravidanza in cui i genitori scoprono di essere portatori FC a seguito di una ecografia fetale con intestino iperecogeno

Autore: Nadia
Argomenti: Diagnosi prenatale, Ecografia fetale, Intestino iperecogeno, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, avevo già scritto e ricevuto una risposta su questo sito (La probabilità che il nascituro sia affetto da FC quando l’ecografia fetale segnala “intestino iperecogeno” e un genitore è

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