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Domande e Risposte


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10 Gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
21 Settembre 2016

Un test di screening neonatale FC positivo con una mutazione CFTR presente obbliga sempre a fare il test del sudore

Autore: Vincenzo
Buongiorno. Mia figlia è nata il 30/08/2016 e il 14/09 ci hanno richiamato dall’ospedale per informarci che la piccola, al test di screening per la fibrosi cistica, aveva un valore
2 Settembre 2016

Se un bambino ha caratteristiche genetiche già ben studiate alla nascita e ritenute non responsabili di FC, queste rimangono tali per tutta la vita e non vi saranno manifestazioni FC

Autore: Marzia
Dottoressa Borgo, lei ha già risposto a mia nuora quando era ancora incinta. Vorrei illustrarle come sono andati questi 5 anni: screening neonatale negativo, due test del sudore negativi fatti
14 Luglio 2016

Casi di familiarità con FC: si ha diritto all’esenzione dal costo del test per il portatore

Autore: Nadia
Buongiorno, premetto che mia cugina (figlia del fratello di mio padre) è affetta da fibrosi cistica. A marzo di quest’anno sono rimasta incinta, ma purtroppo all’epoca non avevo fatto gli
13 Aprile 2016

Il test genetico che risulta negativo per mutazioni CFTR in entrambi i componenti di una coppia non esclude al 100% il rischio di un figlio con FC, ma lo rende comunque trascurabile

Autore: Federica
Buongiorno, vorrei sapere come si chiama il test genetico a cui si devono sottoporre i genitori per sapere se sono portatori sani di FC. È vero che per avere un

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