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Domande e Risposte


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10 gennaio 2019

Il caso della coppia “non portatrice – portatore”: rischio intermedio di prole con FC

Autore: Maila
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
7 febbraio 2017

Concetti genetici difficili: dominante e recessivo; sintomi FC in relazione a quantità e funzionamento della proteina CFTR

Autore: Irene
Buongiorno. Ho molta confusione riguardo alla genetica della fibrosi cistica, in particolare riguardo alle cosiddette malattie CFTR correlate. Ho sempre saputo che la FC è una malattia recessiva, pertanto nel
11 ottobre 2016

Ritorno alla domanda sul figlio di padre con FC

Autore: Dario
In relazione alla risposta che avete dato (Dubbi di diagnosi FC in un neonato figlio di padre con FC portatore di una mutazione CFTR sconosciuta), vi comunico i dati relativi
4 aprile 2016

Ancora sulla trasmissione ereditaria del gene FC: a proposito della mutazione sarda T338I

Autore: Anna
Buongiorno, avrei bisogno di un’informazione. Premetto che non posso dare precisazioni mediche al riguardo perché non ho la documentazione a portata di mano. Il problema interessa un mio nipotino: diversi

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