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Domande e Risposte


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16 Maggio 2019

Tentativi di predire la situazione clinica di un soggetto che includa nel suo genotipo il polimorfismo combinato 5T-TG12. Il caso di 4016insT/5T-TG12

Autore: Giovanni
Siamo una coppia, mia moglie è portatrice sana di una mutazione classica (4016insT) e io sono risultato negativo alle analisi di primo e secondo livello, ma portatore eterozigote di una
4 Marzo 2019

Nelle forme lievi o atipiche di fibrosi cistica è prevedibile un migliore andamento rispetto alle forme classiche se si rispettano i controlli e l’aderenza alle terapie nel tempo

Autore: Carlo
Buongiorno, mio figlio ha la fibrosi cistica lieve. È possibile che si aggravi negli anni oppure rimane così, in questa forma lieve? È molto importante, grazie.
10 Gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
30 Giugno 2015

Mutazioni CFTR senza sintomi

Autore: Luca
Buongiorno, sono padre di una bambina di 30 giorni alla quale sono state riscontrate le mutazioni R117H/t7 e D1152H. Il test del sudore è risultato però negativo con valore 24
3 Giugno 2015

Altra mutazione rara di cui poco si conosce: F1074V

Autore: Andrea
Buon giorno, ho da poco avuto notizia che la mia bimba di circa 1 mese di vita è stata trovata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. E’ stato

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