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Domande e Risposte


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10 gennaio 2019

Ancora notizie sulle mutazioni CFTR stop: a proposito del genotipo E831X/W1282X

Autore: Marta
Buongiorno, ho letto che le mutazioni FC sono suddivise in cinque classi. Mio figlio di 3 anni è affetto da FC dalla nascita (screening neonatale positivo, test del sudore positivo,
30 giugno 2015

Mutazioni CFTR senza sintomi

Autore: Luca
Buongiorno, sono padre di una bambina di 30 giorni alla quale sono state riscontrate le mutazioni R117H/t7 e D1152H. Il test del sudore è risultato però negativo con valore 24
3 giugno 2015

Altra mutazione rara di cui poco si conosce: F1074V

Autore: Andrea
Buon giorno, ho da poco avuto notizia che la mia bimba di circa 1 mese di vita è stata trovata positiva allo screening neonatale per la fibrosi cistica. E’ stato
1 giugno 2015

Mutazioni CFTR di incerta classificazione: a proposito di P5L

Autore: Monica
Gentilissimi vi riscrivo perché in data 18/3/14 vi chiesi informazioni circa mio figlio che ha come mutazioni la N1303K è la P5L. Ora, leggendo meglio e informandomi sul sito CFTR1,

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