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Domande e Risposte

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17 Maggio 2021

Vaccinazione anti Covid-19 e stato di portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Maria
Mio marito è portatore sano di fibrosi cistica, può essere inserito tra le persone fragili per la vaccinazione Covid 19?
17 Maggio 2021

In caso di infertilità le indagini genetiche per fibrosi cistica possono dare risultati molto complicati

Autore: Roberto
Per problemi di infertilità, io e mia moglie ci siamo sottoposti a esami genetici di controllo pretrattamento PMA. Dalle analisi genetiche è emerso che io ho due mutazioni (c.489+34>G e
17 Maggio 2021

Importanza della posizione cis o trans delle mutazioni del gene CFTR

Autore: Margherita
L’analisi molecolare del gene CFTR eseguita su mia figlia di anni 14 che apparentemente non ha sintomi riconducibili alla malattia, ha rilevato due differenti mutazioni nel gene CFTR, la W1282X
17 Maggio 2021

Sarebbe possibile l’acquisto di Symkevi per via privata?

Autore: G.
Argomenti: Modulatori CFTR
Riguardo al Symkevi, che è stato approvato recentemente dai 6 anni in poi sia da EMA che AIFA per alcune mutazioni (tra cui doppio F508del), mi sembra di aver capito
17 Maggio 2021

Le diagnosi di fibrosi cistica in età adulta oggi non sono affatto rare, spesso sono dovute ad accertamenti per infertilità maschile

Autore: Patrizia
Buongiorno, vorrei un’informazione. Siamo una coppia in cerca di gravidanza purtroppo dopo anni di tentativi ci siamo rivolti al centro PMA ma dopo aver effettuato spermiogramma a mio marito con

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