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Domande e Risposte

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24 Febbraio 2024

Lattante con infezioni respiratorie ricorrenti, crescita scarsa, test del sudore negativo. Occorre un approfondimento diagnostico (non solo per fibrosi cistica)

Autore: Chiara
Argomenti: Test sudore, Varie
Buongiorno, scrivo perché sono una mamma preoccupata che non riesce ad avere risposte per il proprio bimbo. Mio figlio ha 15 mesi, è nato di 4 kg e 51 cm,
22 Febbraio 2024

Le cause dell’inappetenza in fibrosi cistica possono essere diverse e vanno indagate assieme ai medici

Autore: Francesca
Argomenti: Nutrizione
Buongiorno, sono la mamma di una bambina di 12 anni FC, colonizzata da Pseudomonas aeruginosa dall’età di 2 anni e mezzo. La bambina ha sempre fatto tanta fatica a mangiare,
21 Febbraio 2024

Non solo la fibrosi cistica fra le cause di scarsa crescita del lattante

Autore: Teresa
Argomenti: Varie
Gent.mi, vi sottopongo il caso di mia figlia che ora ha 2 anni che è sempre cresciuta non tanto e ad oggi pesa solo 9,8 kg. In gravidanza mi hanno
21 Febbraio 2024

Difficile prevedere gli effetti di un allele complesso sulla proteina CFTR

Autore: Federica
Buongiorno sono la mamma di una bambina di 3 anni. Mia figlia ha le seguenti mutazioni: F508del/F508del;467F. Chiedevo cortesemente mi venisse indicato che tipo di mutazione è la L467F. Funzione
19 Febbraio 2024

La mutazione rara R1066C e lo studio clinico di fase 3 con vanzacaftor

Autore: Emanuela
Salve, per quanto riguarda lo studio Ridgeline 105, che viene applicato a persone che hanno almeno una mutazione responsiva al Kaftrio, indipendentemente dall’altra mutazione, credo. Vi chiedo se una mutazione

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