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Domande e Risposte

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23 Novembre 2020

L’attesa di Kaftrio per un bimbo con FC di pochi mesi

Autore: Veronica
Argomenti: Nuove terapie
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo di 3 mesi e mezzo affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono F508del e R553X. Ci hanno già informato presso il Centro
16 Novembre 2020

Preparati di vitamine liposolubili rese idrosolubili per persone con FC che non riescono a deglutire le preparazioni in gel

Autore: Francesca
Argomenti: Nutrizione, Vitamine
Buongiorno, sono a chiedere se esiste un formato liquido del complesso vitaminico A D E K, non riuscendo a ingerire le capsule. Grazie
16 Novembre 2020

Varianti del gene CFTR che fanno discutere: ancora a proposito di S1235R

Autore: Stefania
Buongiorno. sono mamma di una neonata di 1 mese e 10 giorni. Durante la gravidanza, tramite esami di primo e secondo livello, abbiamo scoperto che mio marito è portatore sano
16 Novembre 2020

Nel genotipo CFTR di una persona con FC tra le due mutazioni in causa quella più mite ha la meglio (è “dominante”) nell’indurre le manifestazioni della malattia

Autore: Fiorella
Argomenti: Mutazioni CFTR
Buonasera. Volevo sapere se è vero che tra le due mutazioni presenti in chi ha la fibrosi cistica, ha la meglio quella che ha un impatto minore. Mi spiego meglio,
16 Novembre 2020

Lo screening neonatale FC con risultato definitivamente negativo esclude con elevata probabilità la diagnosi di fibrosi cistica in qualsiasi forma, ma sono possibili casi falsamente negativi

Autore: Emanuela
Buonasera, una diagnosi neonatale (fatta con prelievo di sangue) negativa, esclude anche la possibilità di fibrosi cistica atipica, con sintomi quindi che compaiono solo in età adulta?

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