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Domande e Risposte

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23 Luglio 2024

Non è possibile prevedere il quadro clinico conoscendo le mutazioni di CFTR

Autore: Nicoletta
Buongiorno, In seguito all’esecuzione di test preconcezionali svolti da me e dal mio compagno abbiamo ottenuto tramite esame molecolare del DNA per Fibrosi Cistica del gene CFTR, i seguenti risultati:
22 Luglio 2024

Le analisi genetiche di 2 e 3 livello permettono di identificare anche le mutazioni più rare di CFTR, quelle con frequenza inferiore all’1%

Autore: Mara
Buongiorno, la nostra bambina ha due mesi e le è stata diagnosticata la fibrosi cistica attraverso lo screening neonatale. Al momento è pancreas sufficiente e cresce bene. Siamo in attesa
22 Luglio 2024

Anche in un percorso di procreazione medicalmente assistita (PMA), il colloquio di consulenza genetica è essenziale per comprendere i risultati del test genetico per la fibrosi cistica

Autore: Simona
Buongiorno, con il mio compagno ci stiamo sottoponendo al trattamento di Procreazione medicalmente assistita. Abbiamo effettuato le analisi genetiche, questi i risultati: – lui: NM_000492.4(CFTR):c.[1521_1523del];[1521_1523=] p.[Phe508del];[Phe508=]; NM_000492.4: c.[1210-34TG[10];1210-12T[7]]; [1210-34TG[10];1210-12T[9]] Interpretazione: è
17 Luglio 2024

Non è possibile prevedere il decorso del genotipo CFTR 12TG-5T/12TG-5T in assenza di un test del sudore positivo e sintomi clinici

Autore: Linda
Salve, mio marito è risultato positivo alla diagnosi di FC con genotipo 12TG-5T in omozigosi. Vorrei sapere quali sono gli esami ulteriori che dovrà eseguire e quali rischi o problemi
17 Luglio 2024

Quando solo un componente della coppia risulta portatore sano di fibrosi cistica

Autore: Valeria
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo che allo screening neonatale e dopo i relativi approfondimenti è risultato portatore sano della mutazione R334W. Dopo test genetico su noi genitori (pannello

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