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Domande e Risposte

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30 Giugno 2020

Ipofertilità femminile e condizione di portatrice FC

Autore: Lucia
Buondì. Volevo porre un quesito per pura curiosità. Sono consapevole che nelle donne il difetto CFTR può causare al massimo problemi di ipofertilità e raramente infertilità, ma vorrei un vostro
30 Giugno 2020

Test genetici per procreazione medicalmente assistita: che fare se si prevede per il figlio una forma di FC mite/atipica

Autore: Michela
Eseguito screening di 36 mutazioni. Io negativa, mio marito portatore polimorfismo T5-TG12. Genetista consiglia screening allargato a circa 240 mutazioni solo a me. Indagini eseguite per procedura fecondazione assistita. Quali
30 Giugno 2020

Mutazioni CFTR orfane in genotipi per ora non trattabili con Trikafta. A proposito di I507del/T338I

Autore: Jany
Salve. Il mio bambino ha le mutazioni p.Thr338Ile e p.Ile507del. Vorrei sapere informazioni su queste mutazioni e se possono essere trattare con Trikafta. Grazie.
30 Giugno 2020

Le mutazioni CFTR non sono tutto e oggi vi sono farmaci che possono agire alla radice della fibrosi cistica. A proposito del genotipo F508del/G542X

Autore: J.
Argomenti: Nuove terapie
Salve, ho un bimbo di quasi 9 mesi con le seguenti mutazioni: F508del e G542X. Vorrei sapere a tal proposito come vengono considerate: ho sentito parlare di mutazioni lievi, gravi
30 Giugno 2020

Per persone con FC in forma mite, con almeno una copia di mutazione CFTR con funzione residua, è possibile trattamento con il potenziatore Ivacaftor (Kalydeco), indicazione non ancora approvata in Italia

Autore: Francesca
Buongiorno, volevo sapere se durante il Seminario di Primavera FFC sono emersi nuovi dati statistici o studi su malati con una mutazione classica e un polimorfismo, in particolare 5T-12TG. Sono

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