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Domande e Risposte

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8 Luglio 2019

Pancreatiti ricorrenti e loro possibile rapporto con mutazioni o varianti influenti del gene CFTR

Autore: Lisa
Salve, sono una ragazza di 32 anni. Da circa un anno ho avuto 4 episodi di pancreatite acuta. Ho effettuato genetica e sono risultata positiva alla mutazione R31C: vorrei sapere
8 Luglio 2019

Invito a consultare il sito CFTR2.org per informazioni sulle principali mutazioni del gene CFTR

Autore: Emilia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Varie
Vorrei tutte le informazioni sulle mutazioni R553X e 711+1G.
3 Luglio 2019

Non vi sono al momento informazioni su possibile interferenza di batteri patogeni sull’attività dei modulatori CFTR

Autore: Rita
Argomenti: Nuove terapie
La colonizzazione Mycobacterium abscessus può ostacolare il lavoro delle nuove terapie farmacologiche (potenziatori e correttori)?
3 Luglio 2019

Screening neonatale per malattie metaboliche: gli esami di approfondimento per escludere false positività e focalizzare la eventuale specifica patologia

Autore: Irene pommella
Argomenti: Screening neonatale
Salve ho un quesito da porvi. La figlia di mia cugina nata il 7 giugno 2019 è stata richiamata per ripetere il prelievo di sangue su cartoncino, in quanto il
3 Luglio 2019

Studi in vitro promettenti su terapie che puntano a correggere direttamente il gene (DNA) o il suo messaggero (RNA)

Autore: Andrea
Argomenti: Nuove terapie
Buonasera, vi ho scritto qualche settimana fa e avete risposto in modo molto gentile facendo presente che il 2020 ci sarà una sperimentazione di un nuovo farmaco per la mutazione

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