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Domande e Risposte

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9 Febbraio 2024

Ci sono mutazioni del gene CFTR che hanno comportamento variabile e pongono difficili problemi diagnostici

Autore: Veronica
Salve, sono la mamma di una bimba con FC di 6 anni. Nuovamente in gravidanza con l’amniocentesi abbiamo scoperto che la mia bimba è portatrice di una mutazione che non
9 Febbraio 2024

Sull’accesso delle persone con fibrosi cistica alla legge 162, a sostegno delle persone con disabilità grave o gravissima

Autore: Annalisa
Argomenti: Assistenza
Buonasera, avrei bisogno di capire se i genitori di minori con fibrosi hanno diritto, oltre alla legge 104, anche a poter assumere un assistente familiare con un contributo ex legge
1 Febbraio 2024

Ancora sulla scelta asilo sì/asilo no

Autore: Ilaria
Argomenti: Ambiente, Vivere con FC
Salve, a settembre mio figlio andrà alla materna. Sta già assumendo Orkambi. Volevo chiedere se voi avevate delle “raccomandazioni” da riferire alle maestre più che altro per quanto riguarda l’igiene.
1 Febbraio 2024

Per la diagnosi di fibrosi cistica, se il test genetico pone dei dubbi è ancora più importante il risultato del test del sudore eseguito presso un centro specializzato

Autore: Rossella
Buongiorno, siamo genitori di una bimba di due mesi e mezzo risultava positiva allo screening neonatale (valore 76). Abbiamo effettuato il secondo screening dopo circa un mese: il valore si
1 Febbraio 2024

Sulla carenza del farmaco Creon contenente enzimi pancreatici

Autore: Anna
Argomenti: Enzimi pancreatici
Leggo in questi giorni della difficoltà di reperire il creon nelle varie farmacie. Crede che i pazienti affetti da FC potrebbero restare senza? Se sì, esiste un’alternativa per i malati

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