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Domande e Risposte

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30 Maggio 2005

Genotipo DF508 / 3659delC

Autore: Alina
Ho una figlia fc che ha come mutazioni la deltaf508 e la 3659delC. Al nostro centro non hanno pazienti con queste stesse mutazioni oltre a lei, ma ci hanno detto
30 Maggio 2005

Genotipo W1282X / N1303K

Autore: Michele
Ho una bambina con una combinazione di mutazioni W1282X e N1303K. Vorrei sapere a cosa può andare incontro.
30 Maggio 2005

Combinazione di mutazione G85E con polimorfismo T

Autore: Cristiana
La bimba di una mia carissima amica (che ha adesso 2 mesi e sta benissimo) è risultata positiva allo screening neonatale della tripsinemia ed al successivo richiamo effettuato ad un
30 Maggio 2005

Ancora sul Polimorfismo T associato ad una mutazione

Autore: BARBARA
All’indagine genetica a mia figlia è stato riscontrato quanto segue: POLIMORFISMO T(n): genotipo T7/T9 per la variante allelica poly-T RISULTATO: genotipo eterozigote per la mutazione G542X Chiedo gentilmente a voi
25 Maggio 2005

“Portatore sano” di due mutazioni 2183AA>G e DF508?

Autore: Bruno
Vorrei chiarimenti riguardo la mutazione 2183AA->G, in più io risulto portatore sano di DF508, dai risultati dell’amniocentasi si legge: Il campione in esame risulta essere ETEROZIGOTE COMPOSTO per le mutazioni

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