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Domande e Risposte

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16 Gennaio 2024

Quando è opportuno approfondire la presenza di fibrosi cistica con screening neonatale negativo

Autore: Sara
Salve, ho un figlio di 7 anni, nato a termine di 3,070 kg e 49 cm, screening FC negativo. Ha poi avuto intorno al mese e mezzo un arresto di
5 Gennaio 2024

Una mutazione del gene produce una proteina CFTR con un difetto stabile nel tempo. Negli organi interessati il danno nel tempo tende a crescere

Autore: Vittorio
Buongiorno, sono un paziente di 69 anni con mutazione “atipica”; nel 2010 mi è stata diagnosticata la FC, prima venivo seguito da pneumologia come BPCO. Alla scoperta della patologia pesavo
5 Gennaio 2024

Le terapie di base in caso di infezioni alle vie respiratorie

Autore: Pierluigi
Buongiorno, ho scoperto di avere fibrosi cistica nel 2016, dopo test genetici in seguito ad azoospermia. Dal 2022 sono in cura al policlinico di Milano per mutazioni L1077P/D1152H. Da questo
5 Gennaio 2024

Mutazioni orfane di trattamento in Italia e la domanda di estensione per l’uso di Kaftrio presentata a EMA

Autore: Anonimo
Domanda 1 Buongiorno, sono una paziente con fibrosi cistica e vorrei sapere se per le mie mutazioni ci sono delle novità: c.1584+18672A>G e G85E. Ad oggi non ho ancora la
5 Gennaio 2024

Primi studi sull’uso di modulatori durante la gravidanza e l’allattamento

Autore: Alda
Argomenti: Gravidanza
Buongiorno. Sono una paziente FC, 42 anni, in cura con Kaftrio. A giorni partorirò il mio secondogenito (prima gravidanza nel 2020 con Kalydeco). Ieri il medico del mio Centro mi

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