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Domande e Risposte

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5 Gennaio 2010

Ancora sulle varianti innocenti del gene CFTR: conviene approfondire la condizione di portatrice in una bambina?

Autore: Tiziano
Una bambina di 8 anni, all’analisi genetica del sangue, è risultato avere il gene CFTR con la mutazione I148T. Questo è sufficiente per confermare e quindi dare la certezza che
5 Gennaio 2010

A chi dovrebbero servire i farmaci per il difetto di base in sperimentazione?

Autore: Claudia
sono una mamma di una bimba di 7 anni affetta da fc. ho sentito parlare dei buoni risultati delle sperimentazioni di fase 2 DI VERTEX E miglustat su una particolare
29 Dicembre 2009

Mutazioni CFTR: le sigle che spaventano

Autore: Anna
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo a cui e’ stata diagnosticata la FC con mutazione 3849+10Kb C->T/1677delTA. Ho cercato di capire cosa volesse dire, ma sono in confusione,
22 Dicembre 2009

Varianti innocenti (o quasi) del gene CFTR e test del sudore negativo: peregrinazioni di un genitore

Autore: Vincenzo
Salve, sono genitore di tre figli e vivo in Sicilia. L’ultima figlia di anni 4 da tempo soffre di tosse. Dopo tanto girare in Sicilia avevano escluso pure la fibrosi
19 Dicembre 2009

Che si fa con il fratellino di un bimbo con screening neonatale FC positivo?

Autore: Romina
Buongiorno, mio figlio di 2 mesi è risultato positivo al test neonatale per fc. Domani andiamo a fare il test del sudore: devo portare anche mio figlio di 3 anni

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