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Domande e Risposte

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10 Settembre 2009

La fibrosi cistica non è la causa più comune di scarsa crescita

Autore: Manuela
Argomenti: Nutrizione
Ho un figlio di 8 anni affetto da FC, scoperta dalla nascita. Nella seconda gravidanza ho effettuato la diagnosi prenatale con prelievo dei villi coriali e l’esito è stato
10 Settembre 2009

Mutazioni “frameshift” e nuove terapie

Autore: Manuela
A mia figlia di 6 mesi è stata diagnosticata la FC con le seguenti mutazioni: DF508 e 1259insA. E’ già stata accertata anche l’insufficienza pancreatica. Sapete dirmi qualcosa di più
10 Settembre 2009

Coppia di genitori con consanguineità hanno aumentato rischio di essere entrambi portatori dello stesso tratto genetico anomalo

Autore: Eleonora
Buonasera. Io e mio marito abbiamo fatto il test di prevenzione della fibrosi cistica – I° livello – al Policlinico Gemelli di Roma, in quanto legati da una parentela
10 Settembre 2009

Mutazioni “stop” e mutazioni “frameshift”

Autore: Emanuela
Mio nipote ha questa combinazione di mutazioni genetiche: G542X/4016insT 7/9T. Cosa significa? A che stadio e’ la malattia?
10 Settembre 2009

Informare di più la popolazione e… tantissimi medici

Autore: Tata
Mi chiedo come mai tantissimi medici (ginecologi, pediatri, medici di base) non sono a conoscenza di questa malattia e, se ne hanno sentito parlare, hanno idee ben confuse! Mi

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