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Domande e Risposte

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20 Maggio 2008

Portatrice sana di mutazione G85E

Autore: Antonio
Mia moglie si è sottoposta al test per la fibrosi cistica ed è risultata “portatrice in Eterozigosi” mutazione identificata G85E con Poliformismo 7T-9T. Che cos’è la mutazione G85E con Poliformismo
19 Maggio 2008

Celiachia e fibrosi cistica

Autore: una mamma
Ho un bimbo con fibrosi cistica parziale. Poiché mia cognata è affetta da celiachia, volevo sapere se potrebbe nascondere anche la fibrosi cistica. E se è così con quale percentuale
19 Maggio 2008

Ileo da meconio operato e ileostomia

Autore: Elena
Buon giorno, alla mia nipotina Elena, dopo 24 ore dalla nascita il 9 aprile scorso, è stato effettuato l’intervento per ileo da meconio, attualmente con stomia. E’ stata confermata la
8 Maggio 2008

Una rara mutazione mild del sud Italia: L1077P

Autore: Benny
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Da poco finalmente hanno trovato la mia seconda mutazione, la L 1077 P, che si affianca alla già nota deltaF508. Volevo avere qualche informazione in più sull’ultima trovata perchè
8 Maggio 2008

Atresia ileale, non mutazioni CFTR, test sudore negativo: può ancora essere fibrosi cistica?

Autore: marcella
La mia bimba di 20 mesi è nata alla 34 settimana con un’ atresia ileale. Con l’intervento sono stati asportati 5 cm di intestino. Prima dell’intervento di chiusura della stomia

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