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Domande e Risposte

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13 Giugno 2006

Pulmozyme in malattia bronchiettasica o CF dubbia

Autore: Agostino
A mia figlia sono state riscontrate bronchiectasie dopo aver avuto polmonite e broncopolmoniti . Ha fatto le prove per fibrosi cistica ( dopo ricerche per capire il motivo di queste
13 Giugno 2006

Fecondazione assistita in fibrosi cistica

Autore: Vera
Buongiorno, sono una ragazza di 30 anni affetta da fc. A settembre mi sottoporrò a un ciclo di Fivet, dopo la ricerca vana di una gravidanza durata più di due
13 Giugno 2006

Diagnosi incerta di fibrosi cistica ed ancora il problema del polimorfismo Poly T

Autore: Patrizia
Un anno fa vi ho scritto chiedendo se fosse possibile che a una ragazza di 21 anni fosse diagnosticata la fibrosi cistica. Da allora, vista ladiagnosi fatta al”Bambin Gesù” di
5 Giugno 2006

Screening neonatale CF: in alcune regioni non si fa l’analisi del DNA prima dell’avviso alle famiglie

Autore: Paolo
Argomenti: Screening neonatale
Ho già posto la domanda sulla metodica dei programmi di screening, e mi avete risposto che ormai nessuno più si limita all’IRT, associandosi quello sul DNA e, in Veneto e
5 Giugno 2006

Le misteriose risposte del test genetico

Autore: Cristina
Dopo aver effettuato una amniocentesi è risultato: presenza di una mutazione Delta F 508 in ETEROZIGOSI a livello dell’esone 10 del gene CFTR. detta mutazione determina una delezione di 3bp,

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