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Domande e Risposte

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28 Luglio 2005

Quando il partner è un sicuro portatore sano

Autore: LISA
Sono sposata da un anno con un portatore sano di fibrosi cistica e stiamo pensando di avere un bambino. Dove posso effettuare esami a Roma per scongiuare il rischio che
25 Luglio 2005

Mutazione “frameshift” e classe di appartenenza

Autore: Alina
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve, vorrei chiedervi se sapete dirmi a quale classe appartiene la mutazione 3659delC, in quanto i dottori che hanno in cura mio figlio non mi hanno saputo rispondere. Grazie.  
25 Luglio 2005

Fibrosi cistica, ipodisplasia renale e ipoacusia coclearie

Autore: Varrella Anna
Argomenti: Diagnosi FC
Possono coesistere autonomamente le tre patologie su base genetica oppure possono essere l’espressione di una sola entità a base genetica che in qualche modo interferisca sugli scambi ionici Cl Na
25 Luglio 2005

Fibrosi cistica atipica?

Autore: Marina
Argomenti: Forme atipiche
Una bambina (che ha 8 anni), cui sono state trovate le mutazioni genetiche R117H e L997F, è da considerarsi malata di fibrosi cistica? Il test del sudore è borderline, ha
25 Luglio 2005

Donare sangue

Autore: Raffaele
Argomenti: Vivere con FC
Mi hanno diagnosticato la fibrosi cistica (una forma molto lieve) a 36 anni, ho sempre condotto una vita normale e ho avuto pochissimi problemi,quindi ho sempre donato il sangue.Vorrei sapere

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