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Domande e Risposte

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29 Novembre 2005

Consulenza genetica in corso di gravidanza

Autore: Marco
Mia moglie si è sottoposta a villocentesi, da cui è emersa la mutazione DF508 del gene CFTR in eterozigoti. Il genotipo della variante poly-T (introne 8) è risultato: 7T/9T. Che
18 Novembre 2005

Rischio genetico per una fecondazione assistita: a proposito della variante F1025V

Autore: Tommaso e Raffaele
Volevo sottoporvi questo caso di una coppia che si è sottoposta ai test per la FC, per poter effettuare la fecondazione assistita, a causa del sorgere in lui dell’ostruzione dei
18 Novembre 2005

Azoospermia e mutazioni del gene CFTR ed un nipotino con problemi di nutrizione

Autore: Francesco
Buongiorno, ho 30 ed ho scoperto di essere azoospermico. Anche effettuando una biopsia testicolare la situazione non è cambiata. Ho quindi effettuato gli esami genetici e ne è scaturita una
15 Novembre 2005

Una mutazione che non è mutazione: I148T

Autore: chiara grottoli
Argomenti: Polimorfismi
E’ stata diagnosticata a mio marito e a mia figlia la presenza di mutazione I148T, in condizione di eterozigosi. Mi piacerebbe sapere qualcosa di questa mutazione: se appartiene ad un
15 Novembre 2005

E’ etico mettere al mondo un figlio portatore sano di FC?

Autore: Siriana
Sapendo che uno dei due coniugi è portatore sano di FC, è eticamente corretto mettere al mondo dei figli al 50% potenziali portatori sani?

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