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Progressi di ricerca

Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

Composti analoghi di Trimetilangelicina (TMA) per correggere e potenziare CFTR

Gli analoghi di TMA, oltre a fornire effetti modulatori migliori della molecola madre, non mostrano problemi di tossicità e stabilizzano una precisa zona della struttura della CFTR (FFC 1/2016).

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Nuova modalità integrativa per il trattamento di Pseudomonas aeruginosa alla prima comparsa

L’azitromicina associata al trattamento antibiotico eradicante riduce il numero di esacerbazioni infettive, pur non migliorando il tasso di scomparsa del batterio.

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A che punto siamo con la ricerca di terapie per le mutazioni stop

Studi americani e italiani alla ricerca di molecole in grado di recuperare la CFTR troncata nella sintesi a causa delle mutazioni nonsenso.

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Risultati promettenti per il trattamento dei pazienti FC con mutazioni stop

Dati preclinici promettenti per trattare le mutazioni stop con il composto ELX-02 sono stati discussi in Serbia all’ultimo Congresso Europeo.

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Il ruolo della proteina TG2 (enzima Transglutaminasi 2) nello stress della cellula

TG2 contribuisce a regolare la proteostasi della cellula sottoposta a stress, consentendo il recupero parziale della funzionalità CFTR (Progetti FFC 8/2015 e 2/2016).

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Studio dell’andamento del metabolismo glucidico in soggetti F508del/F508del trattati con Orkambi

In questo studio, dopo un anno con Orkambi, circa la metà dei soggetti con ridotta tolleranza al glucosio ha presentato metabolismo glucidico normalizzato.

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Ivacaftor per il trattamento di bambini molto piccoli con mutazioni CFTR dovute a difetto gating

A breve termine appare sicuro e tollerato. Tende a normalizzare i valori del test del sudore e sembra proteggere il funzionamento del pancreas.

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Novità dal 41°Congresso europeo sulla fibrosi cistica

Il congresso ha avuto come tematica dominante quella delle terapie del difetto di base FC. Si può dire che l’avvento dei modulatori della proteina CFTR difettosa si conferma la strada vincente.

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I dati raccolti nei Registri fibrosi cistica USA e UK confermano efficacia e sicurezza del potenziatore Ivacaftor nel lungo termine

Le ottime proprietà di Ivacaftor nei pazienti con mutazioni di gating, già evidenziate nei trial clinici, sono mantenute anche nel periodo, ormai prolungato, di uso del farmaco da parte di grandi numeri di pazienti.

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Storie di persone proprio come te

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Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.

Le rose hanno le spine e non gliele si può togliere

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Quando un bambino FC entra in classe. Ricordi di una maestra.
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