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Progressi di ricerca

Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

Eliminazione attraverso gene editing di due mutazioni CFTR di tipo splicing

Possibile una nuova via per il trattamento di altre mutazioni splicing ancora prive di cura. Un ambito di ricerca ancora alle prime fasi, ma in rapido sviluppo. Un tema complesso di cui si tracciano qui alcuni aspetti tecnici non sempre di facile comprensione ma necessari per capire le nuove prospettive.

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L’approccio al trapianto polmonare nei pazienti con fibrosi cistica: linee guida della CF Foundation (USA)

La CF Foundation americana ha formulato le linee guida per facilitare l’approccio al trapianto polmonare, a partire dalla prima informazione al paziente fino alla gestione del periodo in lista d’attesa.

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Un assist per i ricercatori in fibrosi cistica: la tecnica SWATH

Un adattamento della tecnica SWATH per riuscire a identificare le proteine importanti per la fibrosi cistica all’interno della cellula (FFC#1/2018 e FFC#5/2012).

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Le priorità della ricerca sulla fibrosi cistica in UK, US, Italia e Olanda

Su Journal of Cystic Fibrosis il risultato di inchieste importanti tra pazienti, ricercatori e clinici per individuare le priorità della ricerca FC.

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Ossido nitrico contro Mycobacterium abscessus

Uno studio clinico pilota mostra le potenzialità dell’ossido nitrico per inalazione nel combattere le infezioni da M. abscessus in fibrosi cistica.

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Efficacia di Ivacaftor in pazienti FC con mutazioni gating diverse da G551D e malattia polmonare severa

In uno studio retrospettivo su piccolo numero di soggetti FC Ivacaftor risulta efficace e sicuro anche nei soggetti con grave broncopneumopatia e mutazioni CFTR gating diverse da G551D.

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Contenere la concentrazione di glucosio extracellulare elevato in FC per limitare le infezioni

Modulando l’attività di enzimi o metaboliti coinvolti nell’utilizzazione del glucosio intracellulare si potrebbe raggiungere un livello fisiologico di glucosio alla superficie delle vie aeree FC con effetto protettivo contro l’infezione (Progetto FFC 1/2015).

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La fibrosi cistica in Italia: dati dal Registro Italiano e confronto con il Registro Europeo

I dati raccolti nell’ultimo report del Registro Italiano Fibrosi Cistica, riferito agli anni 2015-2016, delineano il quadro complessivo delle persone con FC nel nostro Paese, dimostrando una situazione buona, in costante miglioramento e in linea con la tendenza registrata nei Paesi dell’Ovest Europeo.

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Storie di persone proprio come te

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Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.