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Progressi di ricerca

Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

Sperimentazione clinica di nuovo correttore aggiuntivo in soggetti omozigoti F508del già in trattamento con Orkambi

Uno studio clinico di fase 2 ha dimostrato che il farmaco GLPG2737 è ben tollerato ed è efficace nel ridurre la concentrazione di cloro nel sudore in soggetti con doppia F508del già in trattamento con Orkambi (lumacaftor + ivacaftor.)

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La proteina canale TMEM16A ha un ruolo indiscusso a livello polmonare, ma ancora da definire a livello intestinale

Lavori indipendenti studiano il ruolo a livello intestinale di TMEM16A, proteina che trasporta ioni cloro come la proteina CFTR.

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Pseudomonas aeruginosa, se attaccato dagli antibiotici, segnala il pericolo agli altri individui del suo sciame

Uno studio che tenta di interpretare le modalità con cui Ps. aeruginosa si difende dagli antibiotici, sopravvive e alla lunga ne diventa resistente.

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Trikafta approvato da FDA: il numero di malati FC con mutazioni CFTR trattabili con successo si allarga fortemente

Un commento all’approvazione da parte di FDA della triplice combinazione Trikafta (Ivacaftor + Tezacaftor + Elexacaftor) per persone FC omozigoti F508del e eterozigoti composti F508del/altra mutazione.

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Il peptide antimicrobico esculentina per combattere Pseudomonas aeruginosa

Una evoluzione del peptide esculentina, derivato dalla pelle di rana, viene veicolato tramite nanoparticelle ed è in grado di prevenire la formazione del biofilm di Pseudomonas aeruginosa (Progetti FFC 14/2011, 11/2014, 15/2017).

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Un soddisfacente stato nutrizionale nell’infanzia è predittivo di una buona condizione respiratoria in età adulta

Uno studio israeliano retrospettivo dimostra che c’è una correlazione significativa, nei singoli pazienti, tra lo stato nutrizionale all’età di dieci anni e il grado di compromissione respiratoria in età adulta

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Novità sul sequenziamento del gene CFTR usato come test per lo screening del portatore FC

Negli USA l’industria propone una versione ottimizzata della tecnica del sequenziamento del gene CFTR per identificare il massimo numero di portatori FC nella popolazione generale.

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Il punto sullo studio del microbioma

Efficacia di un’analisi sistematica della popolazione microbica delle vie aeree superiori e inferiori come specchio della patologia respiratoria in fibrosi cistica.

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Task Force europea per accelerare l’accesso alle cure in fibrosi cistica

Una task force di pianificazione strategica della Società Europea Fibrosi Cistica (ECFS) vaglia come accelerare l’accesso agli studi clinici e alle nuove terapie anche nel caso di pazienti con mutazioni rare o molto rare

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Storie di persone proprio come te

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Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.