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Progressi di ricerca

Recensioni di pubblicazioni sugli ultimi avanzamenti nel campo della ricerca italiana e internazionale sulla fibrosi cistica.

Nuovo metodo per migliorare la diagnosi di infezione da Pseudomonas aeruginosa

Utilizzando un nuovo protocollo sperimentale, i ricercatori sono riusciti a isolare forme di Pa persistenti, vitali ma non coltivabili, non diagnosticabili con i metodi tradizionali di coltura (Progetto FFC13/2017).

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La ricerca su DNA (gene) editing e RNAm editing corre veloce

CTX001, una terapia derivata dalla tecnica di gene editing, sarà sperimentata in pazienti con beta-talassemia e anemia a cellule falciformi. In campo FC gli studi sono per ora su modelli cellulari, mentre si sta aprendo una via alternativa per l’editing di RNA messaggero.

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Supplementazione di vitamina D nei bambini FC con insufficienza pancreatica: livelli ematici e funzione polmonare

Uno studio danese indica che, per raggiungere un’adeguata concentrazione nel sangue, la vitamina D va prescritta con dosaggio proporzionale al peso del paziente. In questo modo può associarsi al mantenimento di una buona funzionalità respiratoria.

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Scoperta una cellula ricca di proteina CFTR nelle vie aeree: lo ionocita

Analizzando una cellula alla volta nella trachea del topo, si è arrivati a identificare un nuovo tipo cellulare, gli ionociti, ricchi in CFTR e potenzialmente molto utili alla ricerca FC anche per meglio focalizzare le terapie del difetto di base.

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Un anno di ricerca FC, highlight

Analizziamo quanto emerso di essenziale nella ricerca in fibrosi cistica nel 2018, con particolare attenzione a quella FFC, consapevoli tuttavia che un anno, per la scienza, rappresenta un piccolo benché significativo frammento di un puzzle enormemente più grande.

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La genetica non è tutto: fratelli con mutazioni CFTR uguali e malattia diversa

Nelle coppie di fratelli con FC, alta concordanza per lo stato di sufficienza/insufficienza pancreatica, modesta concordanza per severità del quadro polmonare e altre complicanze.

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La gravidanza nelle donne italiane con fibrosi cistica: studio caso-controllo sulla base dei dati del Registro di patologia

La gravidanza nelle donne FC è un evento discretamente frequente, con esito favorevole per il bambino e impatto contenuto a medio termine sull’evoluzione della malattia materna.

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Strategie per disarmare Pseudomonas aeruginosa

Uno studio in vivo riporta come degli inibitori di metallo-proteasi e l’antibiotico claritromicina siano in grado di combattere i fattori di virulenza rilasciati da P. aeruginosa e contenere l’infiammazione polmonare. Da Progetto FFC 10/2015.

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Sinergia tra correttori che ricostruiscono la struttura nativa della proteina CFTR

Agire su diverse zone della proteina CFTR con correttori ad azione sinergica, per permettere il giusto ripiegamento della proteina e quindi la sua collocazione e il suo funzionamento sulla membrana cellulare.

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Storie di persone proprio come te

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Volti e voci che raccontano la quotidianità di chi combatte giorno per giorno, un respiro per volta, la fibrosi cistica. Una malattia invisibile che consuma i polmoni e gli anni e che solo la ricerca ha il potere di sconfiggere.

Fare del bene fa bene!

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Le parole di un padre che ha avuto in dono una figlia speciale
Le rose hanno le spine e non gliele si può togliere

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Quando un bambino FC entra in classe. Ricordi di una maestra.
Crescere con la Ricerca

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20 anni di scoperte, 20 anni di vita in più