Risultati della ricerca per
CFSPID

Domanda

Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T

17 Gennaio 2019

Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
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Articolo

XXIV Congresso Nazionale della Società Italiana FC

19 Novembre 2018

Si è svolto a Salerno, dal 7 al 10 novembre, il XXIV Congresso della Società Italiana Fibrosi Cistica. Erano
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Researcher

Terlizzi Vito

22 Ottobre 2018

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Domanda

Un caso di valore estremamente elevato di tripsina allo screening neonatale con test del sudore normale e una mutazione CFTR

1 Agosto 2018

Buongiorno, prima di tutto grazie per quello che fate: non si può non contribuire dando una mano a questa Fondazione che mi ha aiutato con numerose informazioni. Mia figlia è
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Domanda

Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa

16 Aprile 2018

Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
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Domanda

Il problema delle diagnosi di “fibrosi cistica atipica” o di “fibrosi cistica correlata a CFTR”. Implicazioni socio-assistenziali

12 Marzo 2018

Buongiorno, vorrei sapere se una fibrosi cistica atipica (CFTR-RD = CFTR Related Disorder) con interessamento polmonare e bronchiectasie diffuse dà diritto a una invalidità. Per ora mi è stato riconosciuto
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Domanda

Mutazione o variante innocente CFTR? A proposito di patologie correlate al gene CFTR

6 Aprile 2017

Prima Domanda Salve, volevo porvi una questione che mi lascia molti dubbi, speranza e paura. Mia figlia di 5 mesi, dopo essere stata positiva al test neonatale della tripsina (risultato
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Articolo

XII Congresso Nazionale della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica

4 Luglio 2016

Salerno, Grand Hotel, 9-12 novembre 2016 “L’adulto con fibrosi cistica: traguardi raggiunti e sfide da affrontare” I
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Progresso

Le diagnosi non conclusive allo screening neonatale per fibrosi cistica

24 Agosto 2015

In questo studio internazionale si rileva alta incidenza di neonati con diagnosi FC inconclusiva a seguito di screening neonatale positivo e solo l’11% di questi si conclude con diagnosi certa di FC nei primi 3 anni di vita. Importante l’osservazione dell’andamento e la ripetizione di accertamenti anche su tempi lunghi.
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