Domanda
Ha senso inserire nel test genetico FC di 1° livello, dopo screening neonatale FC positivo, la ricerca delle varianti Poly-T? A proposito di un caso omozigote per la variante 5T
17 Gennaio 2019
Ho un bimbo di 2 mesi e 17 giorni. Il 1° novembre hanno effettuato lo screening e dopo le dimissioni mi hanno chiamato per ripeterlo per quantità di sangue insufficiente
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Articolo
XXIV Congresso Nazionale della Società Italiana FC
19 Novembre 2018
Si è svolto a Salerno, dal 7 al 10 novembre, il XXIV Congresso della Società Italiana Fibrosi Cistica. Erano
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Domanda
Un caso di valore estremamente elevato di tripsina allo screening neonatale con test del sudore normale e una mutazione CFTR
1 Agosto 2018
Buongiorno, prima di tutto grazie per quello che fate: non si può non contribuire dando una mano a questa Fondazione che mi ha aiutato con numerose informazioni.
Mia figlia è
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Domanda
Una improbabile diagnosi FC in bimbo nato da fecondazione eterologa
16 Aprile 2018
Buongiorno, sono il papà di un bimbo nato da poco più di un mese dopo una fecondazione eterologa. Dopo il retesting positivo IRT, di poco superiore alla soglia, al Policlinico
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Domanda
Il problema delle diagnosi di “fibrosi cistica atipica” o di “fibrosi cistica correlata a CFTR”. Implicazioni socio-assistenziali
12 Marzo 2018
Buongiorno, vorrei sapere se una fibrosi cistica atipica (CFTR-RD = CFTR Related Disorder) con interessamento polmonare e bronchiectasie diffuse dà diritto a una invalidità. Per ora mi è stato riconosciuto
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Domanda
Mutazione o variante innocente CFTR? A proposito di patologie correlate al gene CFTR
6 Aprile 2017
Prima Domanda
Salve, volevo porvi una questione che mi lascia molti dubbi, speranza e paura. Mia figlia di 5 mesi, dopo essere stata positiva al test neonatale della tripsina (risultato
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XII Congresso Nazionale della Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica
4 Luglio 2016
Salerno, Grand Hotel, 9-12 novembre 2016
“L’adulto con fibrosi cistica: traguardi raggiunti e sfide da affrontare”
I
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Progresso
Le diagnosi non conclusive allo screening neonatale per fibrosi cistica
24 Agosto 2015
In questo studio internazionale si rileva alta incidenza di neonati con diagnosi FC inconclusiva a seguito di screening neonatale positivo e solo l’11% di questi si conclude con diagnosi certa di FC nei primi 3 anni di vita. Importante l’osservazione dell’andamento e la ripetizione di accertamenti anche su tempi lunghi.
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