Identificare geni diversi dal gene CFTR capaci di influenzare la suscettibilità all’infezione da P. aeruginosa nel polmone FC. Studio su speciali modelli murini e poi in pazienti FC.
Nuove indagini di genetica molecolare per la diagnosi delle forme atipiche di fibrosi cistica e lo studio della funzione di mutazioni nuove o poco conosciute.
Raccogliere attraverso un grande progetto collaborativo europeo un elevato numero di pazienti FC in cui studiare i geni che oltre a CFTR influenzano l’andamento della malattia.
Sviluppare un metodo di diagnosi prenatale precoce e non invasivo mediante analisi del DNA fetale presente nel sangue materno.
Allestimento e implementazione di un programma di screening del portatore FC : informazione della popolazione, formazione di personale dedicato, sviluppo di rete di laboratori, monitoraggio dei risultati. Studio del rapporto fra diffusione del test e incidenza della malattia.
Sperimentare una modalità di coinvolgimento dei cittadini (una giuria popolare) per prendere decisioni sanitarie importanti: sì o no al test per il portatore sano di FC nella popolazione generale?
Alla scoperta di geni modificatori della malattia polmonare CF.
Verso nuove strategie terapeutiche per correggere i difetti di “splicing” (“splicing” è il primo passo per la sintesi di proteina CFTR)
Questo studio ha l’obiettivo di confermare associazioni già scoperte fra alcuni geni modificatori del gene CFTR e le caratteristiche della malattia polmonare FC, e trovarne di nuove.