Lo scopo dello studio è trovare nuove mutazioni del gene CFTR.
Indagare fattibilità e accettabilità dello screening del portatore FC in Sardegna.
Studiare i geni della famiglia SLC26 e vedere se mutazioni di questi geni sono presenti nel corredo genetico di pazienti con FC atipica o malattie CFTR correlate, in cui però non si trovano mutazioni del gene CFTR.
Acquisire conoscenze sul meccanismo di splicing, con l’obiettivo finale di individuare nuove molecole o farmaci capaci di “normalizzare” le mutazioni che inducono splicing aberrante.
Esaminare la presenza di alcune varianti in numerosi geni che presiedono alle difese contro i batteri e alle risposte infiammatorie, nell’ipotesi che tali varianti (geni modificatori) possano in varia misura influire sull’espressione della malattia polmonare nei pazienti CF, aggravandola o attenuandola.
Partendo dall’ipotesi che alcuni fattori genetici (geni modificatori), diversi dalle mutazioni del gene CFTR, possano causare lo sviluppo di poliposi nasale in FC, studiare le varianti di parecchi geni, già caratterizzati per altri scopi, particolarmente implicati nelle risposte infiammatorie.
Caratterizzare il genotipo di pazienti CF, di cui una o entrambe le mutazioni non siano state identificate con le analisi genetiche routinarie, per sviluppare un sistema diagnostico che permetta l’identificazione rapida di un maggior numero di mutazioni rispetto a quelle attualmente identificabili.
Mettere a punto la tecnica per realizzare una nuova modalità di diagnosi prenatale della fibrosi cistica, molto precoce e non invasiva.
identificare mutazioni del gene CFTR finora sconosciute. Capirne i meccanismi di funzionamento, in particolare il meccanismo dello “splicing” .
