I progetti di ricerca

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Genetica

L’area include progetti che, utilizzando avanzate tecniche di genetica molecolare, intendono contribuire all’identificazione di nuove mutazioni del gene CFTR o di geni detti “modificatori”, diversi dal gene CFTR, che possono influire sul modo di esprimersi della malattia. L’intento è di migliorare le prestazioni di diagnostica genetica e possibilmente di influire sulla malattia attraverso interventi su geni alternativi a quello del gene CFTR. L’area di ricerca include anche studi finalizzati a sperimentare nuove tecniche diagnostiche per la diagnosi prenatale e programmi di screening dei portatori nella popolazione.

FFC #4/2008

Lo scopo dello studio è trovare nuove mutazioni del gene CFTR.

Finanziamento totale: 85.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #5/2008

Indagare fattibilità e accettabilità dello screening del portatore FC in Sardegna.

Finanziamento totale: 60.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #19/2007

Studiare i geni della famiglia SLC26 e vedere se mutazioni di questi geni sono presenti nel corredo genetico di pazienti con FC atipica o malattie CFTR correlate, in cui però non si trovano mutazioni del gene CFTR.

Finanziamento totale: 35.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #20/2007

Acquisire conoscenze sul meccanismo di splicing, con l’obiettivo finale di individuare nuove molecole o farmaci capaci di “normalizzare” le mutazioni che inducono splicing aberrante.

Finanziamento totale: 78.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC#22/2006

Esaminare la presenza di alcune varianti in numerosi geni che presiedono alle difese contro i batteri e alle risposte infiammatorie, nell’ipotesi che tali varianti (geni modificatori) possano in varia misura influire sull’espressione della malattia polmonare nei pazienti CF, aggravandola o attenuandola.

Finanziamento totale: 30.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC#23/2006

Partendo dall’ipotesi che alcuni fattori genetici (geni modificatori), diversi dalle mutazioni del gene CFTR, possano causare lo sviluppo di poliposi nasale in FC, studiare le varianti di parecchi geni, già caratterizzati per altri scopi, particolarmente implicati nelle risposte infiammatorie.

Finanziamento totale: 20.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC#24/2006

Caratterizzare il genotipo di pazienti CF, di cui una o entrambe le mutazioni non siano state identificate con le analisi genetiche routinarie, per sviluppare un sistema diagnostico che permetta l’identificazione rapida di un maggior numero di mutazioni rispetto a quelle attualmente identificabili.

Finanziamento totale: 30.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #14/2005

Mettere a punto la tecnica per realizzare una nuova modalità di diagnosi prenatale della fibrosi cistica, molto precoce e non invasiva.

Finanziamento totale: 50.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #15/2005

identificare mutazioni del gene CFTR finora sconosciute. Capirne i meccanismi di funzionamento, in particolare il meccanismo dello “splicing” .

Finanziamento totale: 60.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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