I progetti di ricerca

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Genetica

L’area include progetti che, utilizzando avanzate tecniche di genetica molecolare, intendono contribuire all’identificazione di nuove mutazioni del gene CFTR o di geni detti “modificatori”, diversi dal gene CFTR, che possono influire sul modo di esprimersi della malattia. L’intento è di migliorare le prestazioni di diagnostica genetica e possibilmente di influire sulla malattia attraverso interventi su geni alternativi a quello del gene CFTR. L’area di ricerca include anche studi finalizzati a sperimentare nuove tecniche diagnostiche per la diagnosi prenatale e programmi di screening dei portatori nella popolazione.

FFC#5/2004

Individuare quanto diffuse siano nella popolazione italiana speciali mutazioni, non riconoscibili con i comuni test genetici e caratterizzate da ampie mutilazioni di DNA.

Finanziamento totale: 45.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC#7/2004

Utilizzando i dati raccolti da quasi tutti i pazienti CF italiani inclusi nel registro italiano della fibrosi cistica, definire come sono distribuite nelle diverse regioni le numerose mutazioni CFTR e come esse si collegano con quelle di altre nazioni.

Finanziamento totale: 18.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC #8/2004

Definire con tecniche molteplici in ampio studio collaborativo le mutazioni di soggetti con fibrosi cistica non riconosciute con le indagini genetiche correnti.

Finanziamento totale: 25.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC #9/2004

Valutare la possibile responsabilità di mutazioni presenti nella parte non codificante del gene CFTR nel causare forme atipiche di fibrosi cistica e utilizzare questo dato per le diagnosi dubbie nelle quali non si siano trovate mutazioni con le indegini genetiche correnti.

Finanziamento totale: 25.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC #4/2003

Studiare attraverso tecniche complesse geni diversi da quello della fibrosi cistica, che possono essere implicati nel modo di manifestarsi della malattia.

Finanziamento totale: 30.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #5/2003

Riconoscere i complessi meccanismi che regolano il passaggio dell’informazione genetica da DNA a RNA messaggero. In parecchi casi di fibrosi cistica tale meccanismo può essere alterato: la migliore conoscenza di una tale anomalia potrebbe offrire nuove possibilità terapeutiche.

Finanziamento totale: 40.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #6/2003

Valutare la possibilità di utilizzare la determinazione di un tratto costitutivo del DNA del gene CFTR (alterato o “mutato” nella fibrosi cistica) per migliorare la valutazione del rischio che una persona sia portatrice o malata di fibrosi cistica quando non sia possibile riconoscere una o entrambe le mutazioni del gene CFTR o di fronte ad una forma atipica di malattia.

Finanziamento totale: 20.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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