Comprendere, utilizzando tecniche molto sofisticate di biologia strutturale, i meccanismi di attivazione della proteina CFTR da parte di farmaci potenziatori, individuandone il legame con regioni specifiche della proteina, al fine di ottimizzare i farmaci candidati al recupero di CFTR.
Possibile trattamento della malattia polmonare CF mediante cellule staminali pluripotenti del midollo osseo, indotte a differenziarsi in cellule epiteliali del polmone, mediante il rilascio da parte del polmone danneggiato di sostanze capaci di reclutare al polmone cellule staminali in misura sufficiente.
Esaminare la presenza di alcune varianti in numerosi geni che presiedono alle difese contro i batteri e alle risposte infiammatorie, nell’ipotesi che tali varianti (geni modificatori) possano in varia misura influire sull’espressione della malattia polmonare nei pazienti CF, aggravandola o attenuandola.
Partendo dall’ipotesi che alcuni fattori genetici (geni modificatori), diversi dalle mutazioni del gene CFTR, possano causare lo sviluppo di poliposi nasale in FC, studiare le varianti di parecchi geni, già caratterizzati per altri scopi, particolarmente implicati nelle risposte infiammatorie.
Caratterizzare il genotipo di pazienti CF, di cui una o entrambe le mutazioni non siano state identificate con le analisi genetiche routinarie, per sviluppare un sistema diagnostico che permetta l’identificazione rapida di un maggior numero di mutazioni rispetto a quelle attualmente identificabili.
scoprire nuove modalità per ripristinare il normale funzionamento della proteina CFTR mutata.
studiare gli effetti degli antibiotici macrolidi sulla proteina CFTR utilizzando cellule del muscolo cardiaco.
sperimentare un nuovo vettore per il trasporto del gene terapeutico all’interno delle cellule bronchiali FC.
Trovare il vettore ideale per trasportare all’interno delle cellule con gene CFTR mutato il gene CFTR normale: i Lentivirus risultano in laboratorio virus innocui ed efficienti.
