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I progetti di ricerca

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Terapie e approcci innovativi per correggere il difetto di base, genetica

L’area include progetti mirati allo studio del difetto di base e degli approcci farmacologici per correggere o sostituire la funzione della proteina CFTR difettosa. Particolare attenzione è dedicata alle tecniche di editing (correzione) del DNA e dell’RNA. Rientrano in quest’area anche i progetti che, attraverso tecniche di genetica molecolare, contribuiscono all’identificazione di nuove mutazioni del gene CFTR o di geni detti “modificatori”, cioè geni diversi da CFTR che possono influire sulla gravità con cui la malattia si manifesta in diverse persone.

FFC#5/2005

Mettere a punto una nuova tecnica di terapia genica; sperimentare questa tecnica in cellule staminali embrionali.

Finanziamento totale: 60.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC #15/2005

identificare mutazioni del gene CFTR finora sconosciute. Capirne i meccanismi di funzionamento, in particolare il meccanismo dello “splicing” .

Finanziamento totale: 60.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC#1/2004

approfondire la conoscenza dei processi che interessano la maturazione della proteina CFTR prodotta dal gene CFTR, per individuare potenziali farmaci che siano in grado di impedire la rimozione della proteina difettosa nella fibrosi cistica, a causa della più comune mutazione del gene, denominata DF 508.

Finanziamento totale: 18.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC#2/2004

Testare l’ipotesi che le cellule bronchiali dispongano di speciali recettori chimici (tipo quelli gustativi della bocca) e che questi siano in qualche modo collegati alla proteina canale CFTR nel regolare o sregolare le secrezioni bronchiali.

Finanziamento totale: 15.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC#3/2004

Testare l’ipotesi che alcuni aminoacidi naturali e sintetici possano favorire la maturazione della proteina CFTR, compromessa nella fibrosi cistica ed aiutarla a raggiungere la membrana cellulare, sede normale della sua azione.

Finanziamento totale: 28.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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FFC#4/2004

comprendere come l’Adenovirus, un virus da lungo tempo candidato a fungere da vettore terapeutico del gene CFTR (terapia genica)si lega alle cellule respiratorie e mette in moto risposte infiammatorie indesiderate. Questo dell’infiammazione è stato infatti sinora il principale limite dell’impiego di questo vettore per la terapia genica.

Finanziamento totale: 15.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC#8/2004

Definire con tecniche molteplici in ampio studio collaborativo le mutazioni di soggetti con fibrosi cistica non riconosciute con le indagini genetiche correnti.

Finanziamento totale: 25.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC#9/2004

Valutare la possibile responsabilità di mutazioni presenti nella parte non codificante del gene CFTR nel causare forme atipiche di fibrosi cistica e utilizzare questo dato per le diagnosi dubbie nelle quali non si siano trovate mutazioni con le indegini genetiche correnti.

Finanziamento totale: 25.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 1 anno
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FFC#1/2003

Comprendere le modalità con cui la proteina CFTR, malfunzionante o assente nella fibrosi cistica, interagisce con altre proteine della cellula respiratoria. Tale conoscenza può permettere di favorire l’dentificazione di modalità terapeutiche nuove.

Finanziamento totale: 50.000 €
Adottabile per: 0 €
Durata del progetto: 2 anni
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