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FFC#9/2004
Selezione e caratterizzazione funzionale delle variazioni di sequenza intronica CFTR potenzialmente responsabili di forme atipiche di fibrosi cistica: modulazione dello splicing alternativo di CFTR.

Selection and functional characterization of CFTR intronic sequence variations potentially causing atypical forms of Cystic Fibrosis: modulation of CFTR alternative splicing?

Valutare la possibile responsabilità di mutazioni presenti nella parte non codificante del gene CFTR nel causare forme atipiche di fibrosi cistica e utilizzare questo dato per le diagnosi dubbie nelle quali non si siano trovate mutazioni con le indegini genetiche correnti.

Dati del Progetto

Responsabile
R. Strom (Dip. Biotecnologie Cellulari ed Ematologia - Università La Sapienza, Roma)
Categoria/e
Partner
S. Quattrucci (Centro Fibrosi Cistica - Università La Sapienza, Roma), F. Mazzilli (Dip. Fisiopatologia Medica - Università La Sapienza, Roma)
Durata
1 anno
Finanziamento totale
25.000 €
Adozione raggiunta
25.000 €

Obiettivi

Valutare la possibile responsabilità di mutazioni presenti nella parte non codificante del gene CFTR nel causare forme atipiche di fibrosi cistica e utilizzare questo dato per le diagnosi dubbie nelle quali non si siano trovate mutazioni con le indagini genetiche correnti.