Un test di screening positivo porta abitualmente a eseguire un test del sudore per confermare o escludere la diagnosi di fibrosi cistica (FC), possibilmente dopo un test genetico rivolto a identificare la presenza delle più frequenti mutazioni del gene CFTR. Uno studio condotto presso un centro FC di Londra (1), ha preso in considerazione 511 bambini inviati al test del sudore presso quel centro a seguito di un test IRT (tripsina immunoreattiva su goccia di sangue) positivo: quei bambini provenivano da un programma di screening neonatale condotto nel sud-est dell’Inghilterra. 95 di questi bambini (19%) avevano un risultato nomale al test del sudore (lo studio nulla dice degli altri 416). Di essi, cinque (5%) venivano diagnosticati FC per la presenza di due mutazioni al test genetico. Undici (12%) erano designati con “diagnosi inconclusiva con screening FC positivo”. Settantanove (83%) erano assunti essere falsi positivi e quindi definitivamente dimessi. Di 51 tra questi 79 (65%) gli autori hanno potuto raccogliere informazioni a distanza di anni: il 63% di essi non aveva presentato problemi di salute, mentre il 37% aveva presentato qualche patologia non significativamente collegabile a FC. Purtroppo mancano a quello studio informazioni a distanza per 35 bambini.
Questi risultati consentono, secondo gli autori, di poter rassicurare i genitori che i bambini con test di screening positivo e test del sudore negativo definitivamente dimessi dal processo diagnostico legato alla positività IRT alla nascita, non presentano nel seguito di mesi e anni sintomi correlati a FC. Tuttavia, questo studio testimonia anche che un bambino può avere la fibrosi cistica (5% nella serie studiata) anche se ha avuto un test del sudore normale a seguito di screening neonatale positivo.
La screening neonatale FC, che permette di identificare precocemente e quindi curare precocemente la massima parte dei bambini con malattia FC, comporta d’altro canto difficoltà di diagnosi conclusiva in un non piccolo numero di bambini che hanno avuto screening positivo alla nascita. Lo studio inglese aiuta certo a individuare criteri per tranquillizzare la gran parte dei genitori il cui figlio ha avuto un test del sudore negativo, ma questo è possibile dove i centri di screening, in collaborazione con i centri di cura FC, hanno un ben definito programma di assistenza ai bambini (e ai genitori) che hanno avuto test di screening positivo, tenendo conto dell’ansia dei genitori. E su questo sappiamo quanto ha importanza la tempestività nella successione degli esami necessari: primo test di screening, eventuale restesting a 20-30 giorni (in alcuni centri), precoce test genetico nei casi IRT positivi, doppio test del sudore conclusivo con risposta in giornata.
1. Edmondson C1, Grime C1, Prasad A2, et Al. Cystic fibrosis newborn screening: outcome of infants with normal sweat tests. Arch Dis Child. 2017 Nov 7. pii: archdischild-2017-313290. doi: 10.1136/archdischild-2017-313290. [Epub ahead of print]