Seguiamo con interesse le esperienze in tema di screening del portatore che vengono realizzate in Australia. Ne abbiamo da poco segnalato una (1), riportiamo quest’altra (2). Una ragione dell’interesse è che questo lontano paese ha un sistema sanitario simile a quello italiano: i problemi di salute del cittadino vengono per lo più affrontati nell’ambito di un servizio pubblico a carico dello Stato. Però non fa parte delle prestazioni abitualmente erogate senza spesa personale il test per il portatore FC nella popolazione generale; chi lo vuole lo paga di tasca propria. Quindi di nuovo c’è una similitudine con l’attuale situazione italiana. Da qualche tempo si cerca di creare, da parte di medici e ricercatori australiani, un movimento d’opinione favorevole all’utilizzo diffuso del test e alla sua gratuità per l’interessato. Il progetto pilota di cui riferiamo ha messo a disposizione il test per il portatore FC per donne con gravidanza in atto (entro la 14a settimana) o che la stavano progettando. Medici di base e ginecologi sono stati informati dal servizio sanitario dell’iniziativa. L’informazione concernente il test era fornita da un’ infermiera specializzata, la sede era un consultorio di genetica nella città di Newcastle, a circa 170 chilometri da Sidney, nella regione chiamata New South Wales. Il test era gratuito per la donna e per il suo partner; se il partner non c’era al momento dell’offerta, veniva consegnato alla donna un kit da portare a casa per il prelievo. Il test si svolgeva su saliva: veniva indagata in un primo step solo la mutazione più diffusa, la DF508.

Se uno dei due risultava portatore, l’altro veniva indagato per un pannello di 28 mutazioni CFTR. La risposta, entro 14 giorni, veniva data agli interessati e al loro medico curante. L’offerta è stata fatta a 1000 soggetti. Nessuno ha rifiutato (dato un po’ sospetto). 730 individui non avevano storia di FC: fra questi, 27 (=4%) sono risultati portatori e sono state identificate due coppie di portatori. 270 erano invece individui con familiarità per FC (avevano in famiglia o un malato o un portatore FC diagnosticato attraverso screening neonatale).Tra questi, 126 (46%, percentuale altissima!) sono risultati portatori e sono state identificate altre due coppie ad alto rischio.

Secondo gli autori dello studio, la gratuità del test ha determinato il suo massiccio e incondizionato utilizzo. Inoltre è stato nettamente positivo offrirlo in contemporanea alla coppia e non alle singole donne, perchè questo elimina la necessità di chiamare in un secondo momento il partner se la donna risultasse positiva. E questo fa risparmiare tempo e ansia. Dal nostro punto di vista “italiano”, ci sembra interessante segnalare che delle 4 coppie identificate con alto rischio di avere figli con FC, 2 hanno scelto di avere una gravidanza in cui è stata fatta diagnosi prenatale con villocentesi, le altre 2 hanno scelto la strada della fecondazione assistita e della diagnosi genetica prima dell’impianto degli embrioni. Questa possibilità non sarebbe attuabile in Italia stante i vincoli della Legge 40.

1) Massie J et all “Population based carrier screening for cystic fibrosis in Victoria” Australian and New Zealand Journal of Obstetrics and Gynaecologists 2009; 49:484-489

2) Louise MC, Ingrey AJ et all “Outcomes of a cystic fibrosis carrier testing for couples”

The Medical Journal of Australia 2009; 191(9):499-501