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Pancreatite acuta in una giovane che ebbe screening neonatale FC francamente positivo

autore

Stefania

Domanda

Grazie per l’attenzione. Esattamente 2 mesi fa mia figlia ha avuto una pancreatite acuta. Siamo completamente caduti dalle nuvole anche se, nella nostra ignoranza, ci è sembrato la fase culminante di un periodo di reflusso gastroesofageo con sporadici episodi di vomito e di diarrea, forti mal di gola e mal di orecchie. Sintomi che ormai duravano dal novembre 2018 e per i quali ci eravamo decisi a consultare uno specialista. Non ne abbiamo avuto il tempo perché questo primo e per ora unico episodio di pancreatite ci ha non solo colti di sorpresa, ma ci ha anche fatto scoprire una ghiandola di cui fino a quel momento eravamo più o meno ignari. Passata la fase acuta, curata in ospedale con indagini di I livello negative e seguita da una dieta di 30 gg ipolipidica, abbiamo finalmente consultato un gastroenterologo, al quale abbiamo anche riferito, oltre l’episodio di pancreatite e al persistente e costante reflusso acido accompagnato da nausea, aerofagia, bruciori e dolori all’addome e alla schiena, anche una tripsina 100 alla nascita con re-test di 45 e test genetici negativi sia sulla FC che sul diabete tipo 1. Screening a campione cui venne sottoposta nel 2001 appunto nell’ospedale in cui è nata.
Tuttti esami di cui non ci siamo più ricordati fino a questo punto. Il medico farà un consulto con i colleghi di FC per capire se non sia il caso di approfondire questa situazione e nel frattempo mia figlia farà la gastroscopia. Non sappiamo al momento se questo consulto tra medici è stato fatto. Il nostro medico di famiglia le ha comunque prescritto di eseguire il test del sudore e il dosaggio della tripsina poiché all’ultimo controllo ematico il valore delle amilasi erano un po’ risalite. Siamo molto preoccupati, ma non abbiamo mai avuto alcun sospetto. Possibile si scateni tutto così all’improvviso, con una pancreatite e un reflusso dall’oggi al domani? E soprattutto, sono giustificabili e giustificate queste analisi visto il quadro o è solo un’indagine ad ampio spettro nell’ambito di quelle indagini cosiddette di II livello? Spero di essere stata chiara anche se un po’ prolissa. Ringrazio anticipatamente.

Risposta

Difficile dare una valutazione ragionevole del caso in mancanza di molti dati utili. Ci par di capire che il quesito posto nella domanda sia quello se possa esservi relazione tra l’episodio di pancreatite acuta e la fibrosi cistica. La questione è sollevata dal ricordo di un test di screening neonatale per fibrosi cistica che aveva dato valori tripsina nettamente positivi: 100 al primo test, pensiamo al 3° giorno di vita, e 45 al re-testing, di solito intorno a 20-25 giorni di vita. Viene da chiedersi perché con questi risultati non si sia passati subito al test del sudore ed eventualmente al test genetico, come è di prassi nel programma screening neonatale in questi casi. La pancreatite è un possibile evento, anche se non obbligato, nelle persone con fibrosi cistica che conservano una buona funzionalità pancreatica, altrimenti detta sufficienza pancreatica. Spesso si tratta di persone che non hanno altre manifestazioni della malattia o che possono esordire nella stessa proprio con un episodio di pancreatite. In tali casi la pancreatite può rimanere episodio isolato o ripetersi con casi di pancreatite acuta ricorrente e, meno frequentemente, cronicizzarsi. In questi casi è spesso in gioco una combinazione di mutazioni del gene CFTR che consentono alla proteina CFTR - la causa molecolare della fibrosi cistica -, pur alterata, una certa funzionalità residua, che risparmia il pancreas e rende più miti eventuali altre manifestazioni, comprese quelle respiratorie. Pertanto, è corretto procedere con approfondimenti diagnostici. Il test del sudore è il primo esame da fare. Nel caso in cui fosse veramente in gioco la fibrosi cistica, questo potrebbe risultare francamente positivo, ma anche con valori intermedi borderline. La domanda parla di esami di 1° livello: probabilmente si riferisce ad un test genetico che consente di evidenziare le più comuni mutazioni del gene CFTR, ma non tutte. Se sono in gioco mutazioni rare, queste vengono in genere evidenziate con indagini genetiche di 2° e 3° livello. La diagnosi di fibrosi cistica comporta la presenza di due mutazioni CFTR. Va ricordato comunque che le pancreatiti acute più o meno ricorrenti possono avere altre cause, tra cui alcune malformazioni anatomiche a livello duodenale, ma anche alcune altre anomalie genetiche; per queste ultime, oltre alle mutazioni del gene CFTR si indagano abitualmente anche mutazioni dei geni SPINK1 e PRSS1. Il reflusso gastroesofageo può avere relazione con la pancreatite e richiede specifici accertamenti eventuali. Per informazioni generali su fibrosi cistica si consiglia la lettura della pagina presente sul sito Cos'è la fibrosi cistica. Sulla pancreatite legata a fibrosi cistica si trovano molte informazioni sul nostro sito, usando il motore di ricerca con la parola chiave “Pancreatite”.