Il gruppo di soggetti in studio era composto da 73 soggetti con FC lieve o atipica e una sola mutazione CFTR conosciuta, e da 50 soggetti non FC (gruppo controllo, senza mutazioni CFTR). Sono stati studiati i geni codificanti le 3 sub-unità del canale ENaC: gene SCNN1A, gene SCNN1B e gene SCNN1G. SCNN1B è stato sequenziato in tutti i 73 pazienti, SCNN1A e SCNN1G in 37 pazienti. Sono state identificate varianti nella sequenza del DNA di tutti e tre i geni. Alcune di queste varianti probabilmente non provocano sintomi di malattia (sono “neutre” ), mentre altre (per esempio la variante S82C del gene SCNN1B presente in 3 su 73 pazienti) probabilmente sono dannose e possono contribuire a determinare sintomi di malattia FC. Il risultato molto interessante è che nessuna di queste varianti, né fra quelle “neutre” né fra quelle dannose, è stata trovata nei geni ENaC dei 50 soggetti controllo. I risultati della ricerca, che meritano di essere confermati su casistica più ampia, supportano l’ipotesi dell’importanza del canale ENaC e delle mutazioni o varianti dei suoi geni nelle manifestazioni della malattia FC. Inoltre le conoscenze acquisite offrono spunti per progettare molecole in grado di inibire l’attività di ENaC.
