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Risultato Progetto: FFC #14/2005
Nuovi approcci per la diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica mediante analisi del DNA fetale nel plasma materno

New approaches for noninvasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis by fetal DNA analysis in maternal plasma

Possibile in futuro la diagnosi di FC in gravidanza con prelievo di sangue materno.

Dati del Progetto

Responsabile
Laura Cremonesi (Fondazione Centro San Raffaele del Monte Tabor, Milano)
Categoria/e
Partner
Gabriella Restagno (A.O.O.I.R.M. - Osp. S. Anna, Torino), M. Seia (Istituti Clinici di Perfezionamento, Milano), C. Castellani (Centro FC - Osp. Maggiore, Verona)
Ricercatori coinvolti
11
Durata
2 anni
Finanziamento totale
50.000 €
Adozione raggiunta
50.000 €
Obiettivi
Utilizzando tecnologie molto avanzate, questo progetto intende testare su gravidanze a rischio CF la possibilità di una diagnosi prenatale...

Risultati

La difficoltà maggiore nell’allestimento della nuova tecnica è distinguere il DNA fetale da quello materno, in quanto il 95% del DNA presente nel plasma materno è costituito da sequenze di origine materna che mascherano quelle fetali. Per superare questo ostacolo sono stati messi a punto sistemi altamente sensibili (microchip microelettronici e pyrosequencing) ed è stata sviluppata una strategia che permette di accrescere la quantità di DNA fetale.
Sono stati allestiti i saggi (test complessivi) per l’identificazione nel DNA fetale di sette mutazioni del gene CFTR, da applicare a coppie a rischio in cui i partner sono portatori di mutazioni differenti.
E sono stati anche realizzati i saggi per identificare nel DNA fetale la presenza della mutazione paterna in coppie in cui entrambi sono portatori della stessa mutazione
Sono stati analizzati campioni di plasma di un piccolo numero di donne con gravidanza ad alto rischio di fibrosi cistica prima che si sottoponessero a diagnosi prenatale invasiva.E’ stata indagata la presenza della mutazione paterna e vi è stata piena concordanza dei risultati ottenuti su plasma rispetto a quelli ottenuti su DNA fetale estratto dai villi coriali.